61/2 Shchepkina St., Moscow 129110
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
Aleksey Sergeevich Kotov
61/2 Shchepkina St., Moscow 129110
Алексей Сергеевич Котов
129110 Москва, ул. Щепкина, 61/2
Leukodystrophies are genetically determined diseases characterised by primary damage to the white matter of the central nervous system, irrespective of the genetic defect and structural component involved. This paper classification is presented based on the identification of typical patterns characteristic of certain forms of leukodystrophy. Clinical examples are given for each of the identified patterns. The parieto-occipital pattern is considered in a clinical case of a 9-year-old boy with X-linked adrenoleukodystrophy. Frontal pattern there is an example of a genetically verified juvenile form of Alexander’s disease in a 16-year-old female patient. The periventricular pattern reflects leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and increased lactate in a 9-year-old female patient. A subcortical pattern is considered within L-2-hydroxyglutoric aciduria in a 29-year-old patient. As examples of brainstem and cerebellar involvement patterns, autosomal dominant leukodystrophy with adult onset due to tandem duplication of the lamin B gene, identified in a 40-year-old patient, is considered. In conclusion, we present additional diagnostic methods for the differential diagnosis of brain white matter diseases and a brief overview of treatment.
Лейкодистрофии представляют собой генетически детерминированные заболевания, характеризующиеся первичным поражением белого вещества центральной нервной системы, независимо от генетического дефекта и задействованного структурного компонента. В данной работе представлена классификация на основании выявления типичных паттернов распределения поражения по данным нейровизуализации, характерных для определенных форм лейкодистрофий. Приведены клинические примеры для каждого из выделенных паттернов. Теменно-затылочный паттерн рассмотрен в клиническом случае заболевания мальчика 9 лет с Х-сцепленной адренолейкодистрофией. В рамках лобного паттерна приведен пример генетически верифицированной юношеской формы болезни Александера у пациентки 16 лет. Перивентрикулярный паттерн отражает лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышенным содержанием лактата у пациентки 9 лет. Субкортикальный паттерн рассмотрен в рамках L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у пациента 29 лет. В качестве примеров паттерна вовлечения ствола мозга и паттерна вовлечения мозжечка рассматривается аутосомно-доминантная лейкодистрофия с началом во взрослом возрасте, обусловленная тандемной дупликацией гена ламина В, выявленная у пациента 40 лет. В заключение приведены дополнительные диагностические методы, необходимые для дифференциальной диагностики заболеваний белого вещества головного мозга, и краткий обзор лечения.