Larisa Ivanovna Minaycheva
10 Naberezhnaya reki Ushayki, Tomsk 634050
Лариса Ивановна Минайчева
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
10 Naberezhnaya reki Ushayki, Tomsk 634050
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
10 Naberezhnaya reki Ushayki, Tomsk 634050
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
10 Naberezhnaya reki Ushayki, Tomsk 634050
634050 Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Duchenne muscular dystrophy is a genetically determined fatal disease with a steadily progressive course. It is characterized by the absence or sharp decrease (less than 3 % of the norm) of the dystrophin protein. In recent years, several drugs for pathogenetic treatment of Duchenne myodystrophy have appeared in Russia. Unfortunately, this therapy is not universal and can only be prescribed to patients with certain types and regions of mutations. Establishing an accurate diagnosis for patients will allow timely determination of observation tactics, effective implementation of preventive and rehabilitative measures, and obtaining pathogenetic treatment. Gene therapy is a perspective option. This article describes clinical cases of Duchenne myopathy in patients with different variants of mutations in the dystrophin gene against the background of pathogenetic therapy.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетически обусловленное фатальное заболевание с неуклонно прогрессирующим течением. Характеризуется отсутствием белка дистрофина или резким снижением (<3 % от нормы) его уровня. В России в последние годы появилось несколько препаратов для патогенетического лечения миодистрофии Дюшенна. К сожалению, данная терапия не является универсальной и может быть назначена пациентам с определенными видами и участками мутаций. Установление точного диагноза в каждом конкретном случае позволит своевременно определить наиболее оптимальную тактику ведения больного, включая эффективные профилактические и реабилитационные мероприятия, получить патогенетическое лечение, а в перспективе – генную терапию. В настоящей статье описаны клинические случаи миопатии Дюшенна у пациентов с различными вариантами мутаций в гене дистрофина на фоне проведения патогенетической терапии.