Нейрофиброматоз 1-го типа – одно из наиболее распространенных среди редких наследственных нейрокожных заболеваний, встречающееся в популяции с частотой 1:2000–3000 новорожденных. В РФ ежегодно рождается около 530 детей с этой патологией. У 30–50 % из них могут появиться плексиформные нейрофибромы. В 85–90 % случаев такие опухоли неоперабельны, и более чем в половине случаев они способны приводить к серьезным осложнениям. В апреле 2019 г. в США, а в ноябре 2021 г. и в нашей стране был зарегистрирован первый в мире таргетный препарат для лечения симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1-го типа у детей старше 3 лет. Подробнее о плексиформных нейрофибромах и отечественном опыте применения таргетной терапии у детей с данной патологией рассказала в своей лекции невролог-эпилептолог, к.м.н. М.Ю. Дорофеева.