Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press39710.17650/2073-8803-2022-17-2-37-46CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯEpileptic encephalopathy caused by 1p36 deletion: literature review and case seriesЭпилептическая энцефалопатия, вызванная микроделецией 1р36: обзор литературы и описание 3 клинических случаевBobylovaM. Yu.БобыловаМ. Ю.
Russian Federation

Mariya Yuryevna Bobylova

5 Nagornaya St., Troitsk, Moscow 108840

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

Мария Юрьевна Бобылова

108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

119571 Москва, ул. Акад. Анохина, 9

mariya_bobylova@mail.ruKonurinaO. V.КонуринаО. В.
Russian Federation

76 Gagarina Prospekt, Nizhny Novgorod 603081

603081 Нижний Новгород, проспект Гагарина, 76

BorovikovaN. A.БоровиковаН. А.
Russian Federation

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

119571 Москва, ул. Акад. Анохина, 9

ChadaevV. A.ЧадаевВ. А.
Russian Federation

9 Akad. Anokhina St., Moscow 119571

119571 Москва, ул. Акад. Анохина, 9

Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and EpilepsyООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»Svt. Luka’s Institute of Pediatric and Adult Neurology and EpilepsyООО «Институт детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»Children’s City Clinical Hospital No. 1ГБУЗ НО «Детская городская клиническая больница № 1»1504202217237461309202213092022Copyright ©; 2022, ABV-PressCopyright ©; 2022, АБВ-пресс2022ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/397

1p36 deletion syndrome (OMIM: 607872) is an autosomal dominant disease caused by a terminal deletion of the short arm of chromosome 1, characterized by specific craniofacial dysmorphism, delayed speech development and epilepsy. The severity of epilepsy is related to the size of the mutation.

Objective: to study the clinical and electroencephalographic picture of the disease.

We have analyzed 3 cases (male patients from 2 to 6 years old), including anamnesis of life and disease, electroencephalography data in dynamics and genetic analysis data.

All three patients are united by a combination of epilepsy, mental retardation and cerebral palsy-like movement disorders. The epilepsy manifestations varied from severe with absolutely pharmacoresistant epileptic spasms (cases 1 and 2) to mild course with febrile seizures only (case 3). This is probably due to the presence of a shorter mutation in patient 3. Cases 1 and 2 had epileptic encephalopathy, epilepsy with continuing epileptiform discharges on the EEG and a gross delay in speech and mental development. These patients could not speak and not understand the speech addressed, do not follow instructions. Patient 3’ self-care and play activities are developed by age, speech understanding is fully formed, but there is a complete absence of expressive speech.

1p36 deletion syndrome is a developmental and epileptic encephalopathy.  

Синдром делеции 1р36 (OMIM: 607872) – аутосомно-доминантное заболевание, вызванное терминальной делецией короткого плеча хромосомы 1 и характеризующееся специфическим черепно-лицевым дисморфизмом, задержкой психоречевого развития и эпилептическими приступами. Степень тяжести эпилепсии связана с величиной мутации.

Цель работы – изучить клинико-электроэнцефалографическую картину заболевания.

Проанализированы 3 собственных наблюдения (пациенты мужского пола в возрасте от 2 до 6 лет), включающие анамнез жизни и заболевания, данные генетического анализа и электроэнцефалографии в динамике.

Всех 3 пациентов объединяет сочетание эпилепсии, задержки психического развития и двигательных нарушений по типу детского церебрального паралича. Тяжесть проявлений эпилепсии варьирует от тяжелой степени с абсолютно фармакорезистентными эпилептическими спазмами (случаи 1 и 2) до легкого течения, когда приступы развиваются только на фоне лихорадки при острой респираторной вирусной инфекции (не при каждом случае возникшего у пациента лихорадочного заболевания). Вероятно, это связано с наличием меньшей по протяженности мутации у пациента 3. В 2 случаях на фоне эпилептической энцефалопатии, резистентной к лечению эпилепсии и продолжающихся эпилептиформных разрядов на электроэнцефалограмме отмечается грубая задержка психоречевого развития. Эти пациенты не говорят, не понимают обращенную речь, не выполняют инструкции. У 1 пациента самообслуживание и игровая деятельность развиты по возрасту, понимание речи сформировано в полном объеме, но отмечается полное отсутствие экспрессивной речи.

Синдром делеции 1р36 относится к группе энцефалопатии развития и эпилептической.

chromosome 1p36 deletion syndromeepileptic encephalopathyepilepsydevelopmental delayelectroencephalographyvideo-electroencephalography monitoringмикроделеционный синдром короткого плеча 1 хромосомы 1p36эпилептическая энцефалопатияэпилепсияэнцефалопатия развитияэлектроэнцефалографиявидеоэлектроэнцефалографический мониторинг1. Shapira S., McCaskill C., Northrup H. et al. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet 1997;61:642–50. DOI: 10.1086/515520Shapira S., McCaskill C., Northrup H. et al. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet 1997;61:642–50. DOI: 10.1086/5155202. Heilstedt H., Ballif B., Howard L. et al. Population data suggest that deletions of 1p36 are a relatively common chromosome abnormality. Clin Genet 2003;64:310–6. DOI: 10.1034/j.1399-0004.2003.00126.xHeilstedt H., Ballif B., Howard L. et al. Population data suggest that deletions of 1p36 are a relatively common chromosome abnormality. Clin Genet 2003;64:310–6. DOI: 10.1034/j.1399-0004.2003.00126.x3. Slavotinek A., Shaffer L., Shapira S. Monosomy 1p36. J Med Genet 1999;36:657–63.Slavotinek A., Shaffer L., Shapira S. Monosomy 1p36. J Med Genet 1999;36:657–63.4. Bahi-Buisson N., Guttierrez-Delicado E., Soufflet C. et al. Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome. Epilepsia 2008;49(3):509–15.Bahi-Buisson N., Guttierrez-Delicado E., Soufflet C. et al. Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome. Epilepsia 2008;49(3):509–15.5. Saito S., Kawamura R., Kosho T. et al. Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5–11.1 Mb terminal deletion of 1p36. Am J Med Genet A 2008;146A(22):2891–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.32556Saito S., Kawamura R., Kosho T. et al. Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5–11.1 Mb terminal deletion of 1p36. Am J Med Genet A 2008;146A(22):2891–7. DOI: 10.1002/ajmg.a.325566. Nabatame S., Okinaga T., Imai K. et al. Effect of carbamazepine on epilepsy with 1p36 deletion syndrome. No To Hattatsu 2007;39(4):289–94.Nabatame S., Okinaga T., Imai K. et al. Effect of carbamazepine on epilepsy with 1p36 deletion syndrome. No To Hattatsu 2007;39(4):289–94.7. Yunis E., Quintero L., Leibovici M. Monosomy 1pter. Hum Genet 1981;56(3):279–82. DOI: 10.1007/BF00274679Yunis E., Quintero L., Leibovici M. Monosomy 1pter. Hum Genet 1981;56(3):279–82. DOI: 10.1007/BF002746798. Jordan V., Zaveri H., Scott D. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet 2015;8:189–200.Jordan V., Zaveri H., Scott D. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet 2015;8:189–200.9. Lee J., Rinehart S., Polsani V. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: adult association with 1p36 deletion syndrome. Meth Deb Cardiovasc J 2014;10(4):258, 259.Lee J., Rinehart S., Polsani V. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy: adult association with 1p36 deletion syndrome. Meth Deb Cardiovasc J 2014;10(4):258, 259.10. Shimada S., Shimojima K., Okamoto N. et al. Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. Brain Dev 2015;37(5):515–26. DOI: 10.1016/j.braindev.2014.08.002Shimada S., Shimojima K., Okamoto N. et al. Microarray analysis of 50 patients reveals the critical chromosomal regions responsible for 1p36 deletion syndrome-related complications. Brain Dev 2015;37(5):515–26. DOI: 10.1016/j.braindev.2014.08.00211. Brazil A., Stanford K., Smolarek T., Hopkin R. Delineating the phenotype of 1p36 deletion in adolescents and adults. Am J Med Genet A 2014;164A(10):2496–503.Brazil A., Stanford K., Smolarek T., Hopkin R. Delineating the phenotype of 1p36 deletion in adolescents and adults. Am J Med Genet A 2014;164A(10):2496–503.12. Kanabar G., Boyd S., Schugal A., Bhate S. Multiple causes of apnea in 1p36 deletion syndrome include seizures. Seizure 2012;21(5):402–6. DOI: 10.1016/j.seizure.2012.02.004Kanabar G., Boyd S., Schugal A., Bhate S. Multiple causes of apnea in 1p36 deletion syndrome include seizures. Seizure 2012;21(5):402–6. DOI: 10.1016/j.seizure.2012.02.00413. Saito Y., Kubota M., Kurosawa K. et al. Polymicrogyria and infantile spasms in a patient with 1p36 deletion syndrome. Brain Dev 2011;33(5):437–41. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.07.00Saito Y., Kubota M., Kurosawa K. et al. Polymicrogyria and infantile spasms in a patient with 1p36 deletion syndrome. Brain Dev 2011;33(5):437–41. DOI: 10.1016/j.braindev.2010.07.0014. Wexler P., Gilfillan T., McGavran L., Sujansky E. Deletion 1p36.3 and potent role of high-resolution chromosome analysis. Am J Hum Genet Suppl 1991;49:278.Wexler P., Gilfillan T., McGavran L., Sujansky E. Deletion 1p36.3 and potent role of high-resolution chromosome analysis. Am J Hum Genet Suppl 1991;49:278.