Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press38810.17650/2073-8803-2021-16-4-69-76CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯWest syndrome in patients with Kabuki syndrome (literature review and case report)Синдром Веста при синдроме Кабуки (обзор литературы и описание клинического случая)https://orcid.org/0000-0001-6256-2437ZhitomirskayaM. L.ЖитомирскаяМ. Л.
Russian Federation

Marina Leonidovna Zhitomirskaya

192289, Saint Petersburg, Oleko Dundicha St., 36/2191104, Saint Petersburg, Dundicha St., 36/2

Марина Леонидовна Житомирская

192289 Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, 36, корп. 2191104 Санкт-Петербург, ул. Дундича, 36, корп. 2

jitomirskie_mv@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5131-2253SnegovaE. V.СнеговаЕ. В.
Russian Federation

192289, Saint Petersburg, Oleko Dundicha St., 36/2

192289 Санкт-Петербург, ул. Олеко Дундича, 36, корп. 2

https://orcid.org/0000-0002-7186-0054OdintsovaG. V.ОдинцоваГ. В.
Russian Federation

191014, Saint Petersburg, Mayakovskogo St., 12

191014 Санкт-Петербург, ул. Маяковского, 12

Consulting and Diagnostic Center for ChildrenГУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»I.I. Mechnikov North-Western State Medical University, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВПО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова»A.L. Polenov Russian Research Institute of Neurosurgery, a branch of V.A. Almazov National Medical Research CenterРоссийский научно-исследовательский нейрохирургический институт им. проф. А.Л. Поленова – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России1512202116469763101202231012022Copyright ©; 2021, ABV-PressCopyright ©; 2021, АБВ-пресс2021ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/388

Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disorder that has facial phenotypic descriptors, retarded growth, various malformations and different degrees of intellectual disability.Objective: to study the characteristic features of KS comorbid with West syndrome according to literature review and data collection together with KS described clinically, and treatment success rates by the clinical case study research.There was conducting literature review on the topic in the databases OMIM, PubMed, Scopus, and e-library. The articles describing cases of epilepsy in patients with KS were analyzed. We conducted our own observation of KS in the male patient with epilepsy and West syndrome in a patient with KS was analyzed by the clinical case study research.Kabuki syndrome comorbid with West syndrome increases neurological deficits and leads to the formation of a marked delay in mental and speech development and psychomotor development retardation. Peculiarities of the treatment of KS comorbid with West syndrome are the lack of efficacy of antiepileptic drugs, and the very visible effectiveness of the ketogenic diet, together with an atypical response to hormone replacement therapy in the form of distinct positive dynamics – a clinically meaningful reduction in seizure frequency along with elevated liver enzymes.

Синдром Кабуки (СК) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся специфическими морфологическими изменениями лица, отставанием в росте, различными пороками развития и интеллектуальной недостаточностью различной степени тяжести.Цель работы – исследование особенностей синдрома Веста при СК по данным обзора литературы и описание собственного наблюдения (клинической картины и эффективности лечения).Проведен обзор литературы по базам OMIM, Web of Science, e-library, посвященный особенностям клиники, диагностики и подходов к терапии синдрома Веста при СК. Проанализированы статьи с описанием случаев эпилепсии при СК. Приведено собственное наблюдение СК у пациента мужского пола с эпилепсией, на клиническом примере проанализированы особенности течения синдрома Веста при СК.Сочетание СК и синдрома Веста усугубляет неврологический дефицит и приводит к формированию выраженной задержки психоречевого и моторного развития. Особенностями терапии синдрома Веста при СК являются низкая эффективность антиэпилептических препаратов и отчетливая эффективность кетогенной диеты, а также атипичная реакция на гормонотерапию в виде отчетливой положительной динамики – значительного урежения приступов, одновременно с нарастанием уровня печеночных ферментов.

Kabuki syndromeepilepsyWest syndromehormonesantiepileptic drugsthe ketogenic dietсиндром Кабукиэпилепсиясиндром Вестагормоныантиэпилептические препаратыкетогенная диетаBorovikova N.Yu., Borovikov K.S., Mukhin K.Yu., Mironov M.B. Kabuki syndrome associated with epilepsy: a case report. Epilepsiya i paroksizmalnye sostoyaniya = Epilepsy and Paroxysmal Conditions 2011;3(4):8–13. Available at: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-kabukiassotsiirovannogo-s-epilepsiey. (In Russ.).Боровикова Н.Ю., Боровиков К.С., Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Клинический случай синдрома Кабуки, ассоциированного с эпилепсией. Эпилепсия и пароксизмальные состояния 2011;3(4):8–13. Доступно по: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-kabukiassotsiirovannogo-s-epilepsiey.Kondratenko I., Suspitsyn E., Vakhlyarskaya S. et al. Kabuki syndrome. Voprosy gematologii/ onkologii i immunopatologii v pediatrii = Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology 2017;16(4):75–83. (In Russ.). DOI:10.24287/1726-1708-2017-16-4-75-83.Кондратенко И., Суспицын Е., Вахлярская С. и др. Синдром Кабуки. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2017;16(4):75–83. DOI:10.24287/1726-1708-2017-16-4-75-83.Kotalevskaya Yu.Yu., Demikova N.S. Kabuki syndrome: a case report. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo = G.N. Speransky Journal of Pediatrics 2010;89(1):129–32. Available at: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-kabuki-sluchay-iz-praktiki. (In Russ.).Коталевская Ю.Ю., Демикова Н.С. Синдром Кабуки: случай из практики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2010;89(1):129–32. Доступно по: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-kabuki-sluchay-iz-praktiki.Shchugareva L.M., Poteshkina O.V., Galaktionova S.M. Kabuki syndrome. Neurological aspects, clinical observation. Vestnik Severo-Zapadnogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta im. I.I. Mechnikova = Bulletin of I. I. Mechnikov NorthWestern State Medical University 2019;11(2):59–70. (In Russ.). DOI:10.17816/mechnikov201911259-70.Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Галактионова С.М. Синдром Кабуки. Неврологические аспекты, клиническое наблюдение. Вестник Северо-Западного государственного медицинского университета им. И.И. Мечникова 2019;11(2):59–70. DOI:10.17816/mechnikov201911259-70.Adam M.P., Banka S., Bjornsson H.T. et al. Kabuki Syndrome Medical Advisory Board. Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria. J Med Genet 2019;56(2):89–95. DOI:10.1136/jmedgenet-2018-105625.Adam M.P., Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2005;67(3):209–19. DOI:10.1111/j.1399-0004.2004.00348.x.Banka S., Veeramachaneni R., Reardon W. et al. How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome? MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum. Eur J Hum Genet 2012;20(4):381–8. DOI:10.1038/ejhg.2011.220.Dentici M., Di Pede A., Lepri F. et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015;100(2):158–64. DOI:10.1136/archdischild-2013-305858.Geneviève D., Amiel J., Viot G. et al. Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature. Am J Med Genet A 2004;129A(1):64–8. DOI:10.1002/ajmg.a.30144.Gennaro G., Sebastianj F., Quarato P. et al. Temporo-occipital spikes: are they so typical for Kabuki syndrome? Pediatr Neurol 2004;31(5):379. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.07.001.Ito H., Mori K., Inoue N. et al. A case of Kabuki syndrome presenting West syndrome. Brain Dev 2007;29(6):380–2. DOI:10.1016/j.braindev.2006.11.005.Kruglova T.B., Egiyan N.S. A case of congenital cataract development in a child with Kabuki make-up syndrome. Ophthalmology 2019;16(4):459–62. DOI:10.18008/1816-5095-2019-4-459-462.Kurahashi N., Miyake N., Mizuno S. et al. Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations. Brain Dev 2017;39(8):672–7. DOI:10.1016/j.braindev.2017.03.025.Lodi M., Viri M., Ajmone P. et al. Seizures and EEG pattern in Kabuki syndrome. Brain Dev 2010;32(10):829–34. DOI:10.1016/j.braindev.2009.12.006.McGaughran J., Aftimos S., Jefferies C., Winship I. Clinical phenotypes of nine cases of Kabuki syndrome from New Zealand. Clin Dysmorphol 2001;10(4):257–62. DOI:10.1097/00019605-200110000-00004.Micale L., Augello B., Maffeo C. et al. Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and read-through therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. Hum Mutat 2014;35(7):841–50. DOI:10.1002/humu.22547.Mihçi E., Taçoy S., Haspolat S., Karaali K. Central nervous system abnormalities in Kabuki (Niikawa–Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2002;111(4):448–9. DOI:10.1002/ajmg.10573.Mitsudome A., Yasumoto S., Fukami S., Ogawa A. Kabuki make-up syndrome associated with West syndrome. Acta Paediatr Jpn 1997;39(3):392–4. DOI:10.1111/j.1442-200x.1997.tb03763.x.Niikawa N., Matsuura N., Fukushima Y. et al. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981;99(4):565–9. DOI:10.1016/s0022-3476(81)80255-7.Ogawa A., Yasumoto S., Tomoda Y. et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003;18(8):549–51. DOI:10.1177/08830738030180080301.Virpi E., Arvio M.A., Peippo M.M. et al. Temporo-occipital spikes: a typical EEG finding in Kabuki syndrome. Pediatr Neurol 2004;30(1):67–70. DOI:10.1016/s0887-8994(03)00419-3.Wan G., Zhang L., Li M.-N. et al. A case report of Kabuki syndrome with infantile spasm and literature review. Med J Chinese People’s Lib Army 2020;45(4):430–4. DOI:10.11855/j.issn.0577-7402.2020.04.14.Benjamin J.S., Pilarowski G.O., Carosso G.A. et al. A ketogenic diet rescues hippocampal memory defects in a mouse model of Kabuki syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 2017;114(1):125–30. DOI:10.1073/pnas.1611431114.