Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press37810.17650/2073-8803-2021-16-3-69-74CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯLeukoencephalopathy with vanishing white matter caused by EIF2B5 gene mutations: a case reportКлинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5https://orcid.org/0000-0001-9552-8948SaifullinaE. V.СайфуллинаЕ. В.
Russian Federation

Elena V. Saifullina.3 Lenina St., Ufa, Republic of Bashkortostan 450008; 74 Gafuri St., Ufa, Republic of Bashkortostan 450076.

Сайфуллина Елена Владимировна - кафедра неврологии.Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3; Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Гафури, 74.

riledin@mail.ruGaysinaE. V.ГайсинаЕ. В.
Russian Federation

74 Gafuri St., Ufa, Republic of Bashkortostan 450076.

Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Гафури, 74.

https://orcid.org/0000-0003-1246-4833MagzhanovR. V.МагжановР. В.
Russian Federation

3 Lenina St., Ufa, Republic of Bashkortostan 450008.

Кафедра неврологии.Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3.

YalaevA. A.ЯлаевА. A.
Russian Federation

3 Lenina St., Ufa, Republic of Bashkortostan 450008.

Кафедра неврологии.Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3.

https://orcid.org/0000-0001-9368-1594NagornovI. O.НагорновИ. О.
Russian Federation

1 Moskvorechye St., Moscow 115522.

115522 Москва, ул. Москворечье, 1.

Department of Neurology, Bashkir State Medical University, Ministry of Health of RussiaБашкирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииRepublican Center for Medical GeneticsРеспубликанский медико-генетический центрN.P. Bochkov Research Center for Medical GeneticsМедико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова1507202116369740411202104112021Copyright ©; 2021, ABV-PressCopyright ©; 2021, АБВ-пресс2021ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/378

Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is a progressive neurodegenerative disease with a specific magnetic resonance pattern characterized by diffuse lesions to the white matter and cystic degeneration. In this article, we report a case VWM disease in a boy with white matter lesions, in whom early onset and neurological symptoms suggested infantile form of the disease. The diagnosis was confirmed by the detection of biallelic mutations c.1688G>A (p.Arg563Gln) and c.1309G>A (p.Val437Met) in the EIF2B5 gene. The c.1309G>A mutation (p.Val437Met) was detected for the first time; it caused the development of severe disease.

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, имеющее характерную магнитно-резонансную картину диффузного поражения белого вещества с кистозной дегенерацией. В данной статье приведены клинические данные мальчика с поражением белого вещества головного мозга, у которого возраст манифестации болезни и неврологическая симптоматика соответствовали инфантильной форме болезни. Диагноз заболевания у пробанда подтвержден наличием в гене EIF2B5 биаллельных мутаций c.1688G>A (p.Arg563Gln) и c.1309G>A (p.Val437Met). Мутация c.1309G>A (p.Val437Met) в данном гене выявлена впервые, ее наличие привело к развитию тяжелой формы заболевания.

leukoencephalopathy with vanishing white matterinfantile formEIF2B5 gene mutationsmagnetic resonance imaging of the brainлейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществоминфантильная формамутации гена EIF2B5магнитно-резонансная томография головного мозгаMolecular diagnostics was performed as a part of the state task of the Ministry of Education and Science of the Russian Federation for N.P. Bochkov Research Center for Medical Genetics (topic 0517-2019-0008).Молекулярно-генетическая диагностика выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» (тема 0517-2019-0008).Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter. Annaly klinicheskoy i eksperimentalnoy nevrologii = Annals of clinical and experimental neurology 2016;10(2): 46-51. (In Russ.)Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Поздняя лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2016;10(2):46-51.Bektaş G., Yeşil G., Özkan M.U. et al. Vanishing white matter disease with a novel EIF2B5 mutation: A 10-year follow-up. Clin Neurol Neurosurg 2018;171:190-3. DOI: 10.1016/j.clineuro.2018.06.023.Denier C., Orgibet A., Roffi F. et al. Adult-onset vanishing white matter leukoencephalopathy presenting as psychosis. Neurology 2007;68(18):1538-9. DOI: 10.1212/01.wnl.0000260701.76868.44.Ding X.Q., Bley A., Ohlenbusch A. et al. Imaging evidence of early brain tissue degeneration in patients with vanishing white matter disease: A multimodal MR study. J Magn Reson Imaging 2012;35(4):926-32. DOI: 10.1002/jmri.23517.Fogli A., Wong K., Eymard-Pierre E. et al. Cree leukoencephalopathy and CACH/VWM disease are allelic at the EIF2B5 locus. Ann Neurol 2002;52: 506-10. DOI: 10.1002/ana.10339.Hamilton E.M.C., van der Lei H.D.W., Vermeulen G. et al. Natural history of vanishing white matter. Ann Neurol 2018;84(2):274-88. DOI: 10.1002/ana.25287.Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1258/.The Human Gene Mutation Database. Available at: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=EIF2B5.Labauge P., Horzinski L., Ayrignac X. et al. Natural history of adult-onset EIF2B-related disorders: a multi-centric survey of 16 cases. Brain 2009;132:2161-9. DOI: 10.1093/brain/awp171.Schiffmann R., van der Knaap M.S. Invited article: an MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders. Neurology 2009;72(8):750-9. DOI: 10.1212/01.wnl.0000343049.00540.c8.Takano K., Tsuyusaki Y., Sato M. et al. A Japanese girl with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree leukoencephalopathy. Brain Dev 2015;37(6):638-42. DOI: 10.1016/j.braindev.2014.10.002.Van der Knaap M.S., Leegwater P. A., Konst A.A. et al. Mutations in each of the five subunits of translation initiation factor EIF2B can cause leukoencephalopathy with vanishing white matter. Ann Neurol 202;51:264-70. DOI: 10.1002/ana.10112.Van der Knaap M.S., Barth P.G., Gabreëls FJ. et al. A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. Neurology 1997;48(4):845-55. DOI: 10.1212/WNL.48.4.845.Van der Knaap M.S., Pronk J.C., Scheper G.C. Vanishing white matter disease. Lancet Neurol 2006;5:413–23. DOI: 10.1016/S1474-4422(06)70440-9.Wei C., Qin Q., Chen F. et al. Adult-onset vanishing white matter disease with the EIF2B2 gene mutation presenting as menometrorrhagia. BMC Neurol 2019;19(1):203. DOI: 10.1186/s12883-019-1429-9.Yavuz H. A review of infantile vanishing white matter disease and a new mutation. Acta Neurol Taiwan 2017;26:167–76.Zhou L., Zhang H., Chen N. et al. Similarities and differences between infantile and early childhood onset vanishing white matter disease. J Neurol 2018;265(6):1410–8. DOI: 10.1007/s00415-018-8851-6.