De Vivo disease is characterized by early epileptic encephalopathy, delayed psychomotor development, spasticity, the formation of microcephaly, ataxia, dysarthria, alternating hemiplegia, and a decrease in glucose and lactate levels in the cerebrospinal fluid. Epilepsy is pharmacoresistant and the therapy for this syndrome is the ketogenic diet (until the time when will development of genetic targeted therapy). In GLUT1 deficiency syndrome, mutations are found in the SLC2A1 gene that lead to a decrease in glucose transport across the cell membrane. The “classic” ketogenic diet is a special high-fat, low-carbohydrate diet that helps to control seizures in some people with epilepsy. It is prescribed by a physician and carefully monitored by a dietitian. It is usually used in children with seizures that do not respond to medications. It is stricter than the modified Atkins diet, requiring careful measurements of calories, fluids, and proteins. Foods are weighed and measured. Normal dietary fats, which are used predominantly in the classical ketogenic diet, consist of a mixture of mainly long chain triglyceride (LCT) fats with a small amount of short and medium chain triglyceride (MCT) fats. The MCT ketogenic diet uses a fat supplement that consists only of MCT fats (MCT oil).
Болезнь Де Виво характеризуется ранней эпилептической энцефалопатией, задержкой психомоторного развития, спастичностью, формированием микроцефалии, атаксией, дизартрией, альтернирующей гемиплегией, снижением уровней глюкозы и лактата в ликворе. Эпилепсия при данном синдроме отличается фармакорезистентностью, и единственным эффективным методом лечения данного синдрома служит кетогенная диета (до полной разработки генетической таргетной терапии). При синдроме дефицита GLUT1 в гене SLC2A1 обнаруживают мутации, которые обусловливают уменьшение транспорта глюкозы через клеточную мембрану. «Классическая» кетогенная диета - специальная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая помогает контролировать эпилептические приступы у некоторых пациентов с эпилепсией. Кетогенную диету назначает врач, и она проводится под тщательным контролем диетолога. Обычно данная диета применяется у детей с эпилептическими приступами, резистентными к антиэпилептическим препаратам. Кетогенная диета строже, чем модифицированная диета Аткинса, и требует тщательного измерения калорий, жидкости и белков. Проводятся взвешивание и измерение состава пищи. Нормальные диетические жиры, которые используются преимущественно в классической кетогенной диете, состоят в основном из смеси жиров-триглицеридов с длинной цепью (LCT) с небольшим количеством жиров-триглицеридов с короткой и средней цепью (MCT). При кетогенной диете MCT применяется жировая добавка, которая состоит только из жиров MCT (масло MCT).