Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic disorder characterized by a combination of the following signs: 1) facial dysmorphism (wide nose, broad medial eyebrows, pronounced chin, and open mouth); 2) mental retardation; 3) abnormalities of internal organs (congenital heart defects, Hirschsprung's disease, hypospadias/cryptorchidism). The disease is associated with a heterozygous pathogenic mutation in the ZEB2 gene. More than 80 % of MWS patients are diagnosed with epilepsy, the onset of which is usually observed in infancy. Patents have focal motor seizures, atypical absence seizures, generalized convulsive seizures. Epileptic seizures are often triggered by fever; some children are resistant to therapy. MWS patients have a specific phenotype (blue eyes, fair hair, wide-based gait, frequent laughter, limited or absent expressive language) that requires differential diagnosis with Angelman syndrome (caused by a mutation in the UBE3A gene). MWS was described in 1998, but there have been no case reports in the Russian literature yet. We report 4 cases of MWS in children aged 2 to 13 years treated in the Svt. Luka's Institute of Neurology and Epilepsy. In all of these patients, we identified a heterozygous de novo deletion in the ZEB2 gene. Epilepsy was observed in all patients. Mean age at onset was 13 months. All children had focal motor seizures and atypical absence seizures. None of them had tonic-clonic seizures or status epilepticus. The analysis of electroencephalograms showed that patients with a lower index of epileptiform activity tend to have better development and vice versa: children with a high index of epileptiform activity during sleep had more severe developmental delay.
Синдром Мовата-Вильсон характеризуется сочетанием следующих признаков: 1) лицевой дисморфизм (широкая переносица, сросшиеся брови, выступающий подбородок, открытый рот); 2) умственная отсталость; 3) аномалии внутренних органов (врожденные пороки сердца, болезнь Гиршпрунга, гипоспадия/крипторхизм). Заболевание связано с гетерозиготной патогенной мутацией в гене ZEB2. Более чем у 80 % больных диагностируется эпилепсия, дебютирующая в возрастном диапазоне от 1 до 11 мес. Отмечаются фокальные моторные приступы, атипичные абсансы, генерализованные судорожные приступы. Эпилептические приступы нередко провоцируются лихорадкой и у части детей резистентны к терапии. Особенности фенотипа (голубые глаза, светлые волосы, своеобразная походка на широко расставленных ногах, частые приступы смеха, отсутствие и скудность экспрессивной речи) требуют дифференциального диагноза с синдромом Ангельмана (вызванным мутацией в гене UBEA3). Синдром Мовата-Вильсон описан в 1998 г., но в русскоязычной литературе описаний случаев данного синдрома не встречается. Мы представляем описание 4 клинических случаев у пациентов в возрасте от 2 до 13 лет, наблюдающихся в Институте неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки. В наблюдаемой нами группе из 4 пациентов во всех случаях выявлена гетерозиготная делеция de novo гена ZEB2. Эпилепсия отмечается у всех описанных нами пациентов. Средний возраст дебюта приступов - 13 мес. У всех пациентов отмечаются фокальные моторные приступы, атипичные абсансы. Не отмечено случаев развития тонико-клонических приступов и эпилептического статуса. Анализ электроэнцефалограмм показал, что развитие лучше у пациента с менее выраженным индексом эпилептиформной активности на электроэнцефалограмме, и наоборот, у пациента с наиболее выраженной задержкой развития отмечался высокий индекс эпилептиформной активности во сне.