Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press33510.17650/2073-8803-2020-15-2-60-64CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯGaucher disease type 2 (case report)Болезнь Гоше II типа (описание клинического случая)https://orcid.org/0000-0002-4815-2068ShagievaD. R.ШагиеваД. Р.
Russian Federation

15 Ordzhonikidze St., Ufa 450068, Republic of Bashkortostan

Дилара Раисовна Шагиева

Республика Башкортостан, 450068 Уфа, ул. Орджоникидзе, 15

shagievadilara@yandex.ruMagzhanovR. V.МагжановР. В.
Russian Federation

32 Zaki Validi St., Ufa 450076, Republic of Bashkortostan

Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32

RakhmatullinA. R.РахматуллинА. Р.
Russian Federation

32 Zaki Validi St., Ufa 450076, Republic of Bashkortostan

Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32

SayfullinaE. V.СайфуллинаЕ. В.
Russian Federation

32 Zaki Validi St., Ufa 450076, Republic of Bashkortostan

Республика Башкортостан, 450076 Уфа, ул. Заки Валиди, 32

MusinR. G.МусинР. Г.
Russian Federation

10 Tikhoretskaya St., Ufa 450009, Republic of Bashkortostan

Республика Башкортостан, 450009 Уфа, ул. Тихорецкая, 10

Children Clinic No. 4ГБУЗ РБ «Детская поликлиника № 4»Bashkir State Medical UniversityФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет»Children Center for Psychoneurology and Epileptology, Republican Children Clinical HospitalДетский центр психоневрологии и эпилептологии ГБУЗ РДКБ1504202015260642809202028092020Copyright ©; 2020, ABV-PressCopyright ©; 2020, АБВ-пресс2020ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/335

The article describes a rare clinical case of Gaucher disease in a 5 month old girl, confirmed by molecular genetic analysis. In the presented clinical case, there is a onset of lysosomal accumulation disease, which is accompanied by changes in the clinical analysis of blood (anemia, thrombocytopenia), hepatosplenomegaly, congenital malformations (open arterial duct, open oval window) and severe neurologic deficit.

В статье приводится описание редкого клинического случая болезни Гоше, подтвержденной молекулярно-генетическим анализом, у девочки 5 мес. В представленном случае имел место дебют лизосомной болезни накопления, сопровождавшийся изменениями в клиническом анализе крови (анемия, тромбоцитопения), гепатоспленомегалией, врожденными пороками развития (открытый артериальный проток, открытое овальное окно) и тяжелым неврологическим дефицитом.

Gaucher diseasehepatosplenomegalyglucocerebrosidaseболезнь ГошегепатоспленомегалияглюкоцереброзидазаThe authors are grateful to E.Yu. Zakharova, MD, Professor, Head of the Laboratory of Hereditary Metabolic Diseases, Research Centre of Medical Genetics, and G.V. Baydakova, PhD, Leading Researcher.Коллектив авторов выражает благодарность заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» д.м.н., проф. Е.Ю. Захаровой и ведущему научному сотруднику, к.б.н. Г.В. Байдаковой.1. Баразбаева А.А., Малкова Т.В., Фатуллаева З.Л. и др. Клинический случай пациента с болезнью Гоше. Вестник КазНМУ 2017;(1):181. [Barazbaeva A.A., Malkova T.V., Fatullaeva Z.L. et al. Gaucher disease: case report. Vestnik KazNMU = Kazakh National Medical University 2017;(1):181. (In Russ.)].Баразбаева А.А., Малкова Т.В., Фатуллаева З.Л. и др. Клинический случай пациента с болезнью Гоше. Вестник КазНМУ 2017;(1):181. [Barazbaeva A.A., Malkova T.V., Fatullaeva Z.L. et al. Gaucher disease: case report. Vestnik KazNMU = Kazakh National Medical University 2017;(1):181. (In Russ.)].2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С. и др. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):245. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S. et al. Management of Gaucher disease in children. Current clinical guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(3):245. (In Russ.)].Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С. и др. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология 2016;13(3):245. [Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S. et al. Management of Gaucher disease in children. Current clinical guidelines. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(3):245. (In Russ.)].3. Гундобина О.С. Болезнь Гоше. Поликлиника 2006;(4):32–6. [Gundobina O.S. Gaucher disease. Poliklinika = Polyclinic 2006;(4):32–6. (In Russ.)].Гундобина О.С. Болезнь Гоше. Поликлиника 2006;(4):32–6. [Gundobina O.S. Gaucher disease. Poliklinika = Polyclinic 2006;(4):32–6. (In Russ.)].4. Мовсисян Г.Б., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С. и др. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):358–60. [Movsisyan G.B., Gundobina O.S., Namazova-Baranova L.S. et al. Demographic, clinical, and genetic characteristics of children with Gaucher disease in the Russian Federation: data from the pediatric registry. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(4):358–60. (In Russ.)].Мовсисян Г.Б., Гундобина О.С., Намазова-Баранова Л.С. и др. Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра. Педиатрическая фармакология 2016;13(4):358–60. [Movsisyan G.B., Gundobina O.S., Namazova-Baranova L.S. et al. Demographic, clinical, and genetic characteristics of children with Gaucher disease in the Russian Federation: data from the pediatric registry. Pediatricheskaya farmakologiya = Pediatric Pharmacology 2016;13(4):358–60. (In Russ.)].5. Di Rocco M., Andria G., Deodato F. et al. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer 2014;61(11):1905–9. DOI: 10.1002/pbc.25165.Di Rocco M., Andria G., Deodato F. et al. Early diagnosis of Gaucher disease in pediatric patients: proposal for a diagnostic algorithm. Pediatr Blood Cancer 2014;61(11):1905–9. DOI: 10.1002/pbc.25165.6. Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T.B. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: а European consensus. J Inherit Metab Dis 2001;24(3):319–27.Vellodi A., Bembi B., de Villemeur T.B. et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: а European consensus. J Inherit Metab Dis 2001;24(3):319–27.