Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press32310.17650/2073-8803-2020-15-1-40-46CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯFebrile infection-related epilepsy syndrome: long-term consequences (own observations)Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией: отдаленные последствия (собственный опыт наблюдения)DrobitovaA. V.ДробитоваА. В.
Russian Federation

151/8 Bolshaya Sadovaya St., Saratov 410071, Russia

Анна Владимировна Дробитова, Россия, 410071 Саратов, ул. Большая Садовая, 151/8

annadrobitova@yandex.ruKarasA. Yu.КарасьА. Ю.
Russian Federation

151/8 Bolshaya Sadovaya St., Saratov 410071, Russia

Россия, 410071 Саратов, ул. Большая Садовая, 151/8

MaslovaN. V.МасловаН. В.
Russian Federation

Department of Psychiatry, Narcology, Psychotherapy, and Clinical Psychology, 112 Bolshaya Kazachya St., Saratov 410012, Russia

кафедра психиатрии, наркологии, психотерапии и клинической психологии, 410012 Саратов, ул. Большая Казачья, 112

MukhinK. Yu.МухинК. Ю.
Russian Federation

5 Nagornaya St., Troitsk, Moscow 108840, Russia

Россия, 108840 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5

Epineuro LLCООО «Эпинейро»V. I. Razumovskiy Saratov State Medical UniversityФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В. И. Разумовского» Минздрава России»Svt. Luka’s Institute of Child Neurology and EpilepsyООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки»1501202015140461805202018052020Copyright ©; 2020, ABV-PressCopyright ©; 2020, АБВ-пресс2020ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/323

Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) is an exceedingly rare disorder that affects 1 in 1.000.000 children. However, we believe that FIRES is more common, since many cases remain undiagnosed. The exact pathogenesis of this clinical syndrome is still poorly understood. There are several theories of its development, including immune, genetic, and inflammatory-mediated ones. FIRES is known to have dismal outcomes with a death rate of up to 30 % in the acute phase and subsequent development (often immediately after the acute phase) of refractory epilepsy and mental retardation in 66–100 % of survivors. Despite the increasing number of publications, the problems of timely diagnosis and treatment of such patients have not yet been addressed. We describe 6 patients presumed to have had FIRES. The most common outcomes included drug-resistant epilepsy, as well as cognitive and behavioral disorders. Continuing seizures and epileptiform activity on the electroencephalogram trigger cognitive and behavioral disorders. The analysis of treatment outcomes indicates that combinations of carbamazepine / oxcarbazepine with other antiepileptic drugs are most effective.

Cиндром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome, FIRES), встречается очень редко – с частотой примерно 1 случай на 1 млн детского населения. Однако мы согласны с тем, что FIRES распространен более, чем диагностируется. Точный этиопатогенез этого клинического синдрома остается неясным. Существует несколько теорий его происхождения: иммунная, генетическая, воспалительно-опосредованная. Исходы FIRES описаны как неблагоприятные, со смертностью в острую фазу до 30 %, с формированием в последующем, часто сразу после острой фазы, рефрактерной эпилепсии и умственной отсталости у 66–100 % выживших. Несмотря на возрастающее количество публикаций, нерешенными остаются вопросы своевременной диагностики и лечения. Мы приводим собственное наблюдение 6 пациентов, предположительно перенесших FIRES. В исходе заболевания преобладают резистентные формы эпилепсии, когнитивные и поведенческие нарушения. Сохранение приступов и продолженной эпилептиформной активности по данным электроэнцефалографии способствует развитию когнитивных и поведенческих нарушений. Анализ результатов терапии указывает на наиболее высокую эффективность комбинации карбамазепина/окскарбазепина с другими антиэпилептическими препаратами.

epilepsystatus epilepticusfebrile seizuresfebrile infection-related epilepsy syndromeencephalitisneuropsychological diagnosisfocal epilepsydrug resistanceэпилепсияэпилептический статусфебрильные приступысиндром эпилепсиисвязанный с фебрильной инфекциейэнцефалитнейропсихологическая диагностикафокальная эпилепсиярезистентность к терапииMukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Destructive epileptic encephalopathy at children of school age. In: Epileptic encephalopathies and similar syndromes at children. Moscow: ArtServis Ltd, 2011. Pp. 243–251. (In Russ.)Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. C. 243–251.Baxter P., Clarke A., Cross H. et al. Idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy presenting with acute onset intractable status. Seizure 2003;12:379–87. DOI: 10.1016/S1059-1311(02)00340-0.Kramer U., Chi C., Lin K. et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): pathogenesis, treatment, and outcome. Epilepsia 2011;52(11):1956–65. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2011.03250.x.Kramer U., Shorer Z., Ben-Zeev B. et al. Severe refractory status epilepticus owing to presumed encephalitis. J Child Neurol 2005;20:184–7. DOI: 10.1177/08830738050200030301.Lin J.J., Lin K.L., Wang H.S. et al. Analysis of status epilepticus related presumed encephalitis in children. Eur J Paediatr Neurol 2008;12:32–7. DOI: 10.1016/j.ejpn.2007.05.007.Mikaeloff Y., Jambaque I., Hertz-Pannier L. et al. Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children (DESC): a pseudoencephalitis. Epilepsy Res 2006;69:67–9. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2006.01.002.Nabbout R., Mazzuca M., Hubert P. et al. Efficacy of ketogenic diet in severe refractory status epilepticus initiating fever induced refractory epileptic encephalopathy in school age children (FIRES). Epilepsia 2010;51:2033–7. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02703.x.Nabbout R., Vezzani A., Dulac O., Chiron C. Acute encephalopathy with inflammation-mediated status epilepticus. Lancet Neurol 2011;10:99–108. DOI: 10.1016/s1474-4422(10)70214-3.Sahin M., Menache C., Holmes G., Riviello J. Outcome of severe refractory status epilepticus in children. Epilepsia 2001;42:1461–7. DOI: 10.1046/j.1528-1157.2001.21301.x.Sakuma H., Fukumizu M., Kohyama J. Efficacy of anticonvulsants on acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS). No to Hattatsu 2001;33(5):385–90. DOI: 10.3805/jjes.28.422.Specchio N., Fusco L., Claps D., Vigevano F. Epileptic encephalopathy in children possibly related to immunemediated pathogenesis. Brain Devel 2010;32:51–56. DOI: 10.1016/j.braindev.2009.09.017.Van Baalen A., Häusler M., Boor R. et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): a nonencephalitic encephalopathy in childhood. Epilepsia 2010;51(7):1323–8. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02535.x.Van Baalen A., Häusler M., Plecko-Startinig B. et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome without detectable autoantibodies and response to immunotherapy: a case series and discussion of epileptogenesis in FIRES. Neuropediatrics 2012;43(4):209–16. DOI: 10.1055/s-0032-1323848.Wilder-Smith E., Lim E., Teoh H. et al. The NORSE (new-onset refractory status epilepticus) syndrome: defining a disease entity. Ann Acad Med Singapore 2005;34(7):417–20.