The article presents a clinical study of an infant with rare inherited metabolism disorder – molybdenum cofactor deficiency, for the first time in Russian literature. The onset of disorder – in early neonatal period with a suppression syndrome and myoclonic seizures combined with a burstsuppression electroencephalographic patterns, followed by a reveal of psychomotor delay. Сraniofacial dystrophies were present, including craniostenosis and microcephaly. Somatic status was characterized by hepatolienomegaly, dysmetabolic changes of kidneys’ parenchyma (suggested by ultrasound) and crystalluria. Neuroimaging data were contradictory. Neurosonography results allowed diagnosing concomitant inborn brain development defect: true porencephalia of large hemispheres. However, brain magnetic resonance imaging revealed a picture of diffuse leukomalacia with pseudocyst formation, which were considered a consequence of perinatal brain damage. Magnetic resonance imaging revealed a picture of diffuse leukomalacia with pseudocyst formation, which were considered a consequence of perinatal brain damage. Differential diagnosis was held between the early infantile epileptic encephalopathy (Ohtahara syndrome) and early myoclonic encephalopathy (Aicardi syndrome). However, etiology of the disease remained unclear. To eliminate inherited metabolic disease accompanied by epilepsy, Inherited Epilepsy Panel DNA sequencing was used. The results showed a homozygotic mutation on the exon 6 of MOCS2 gene, leading to deletion of amino acid in position 158 of the protein, which was described before in patients with molybdenum cofactor deficiency (OMIM: 252160).
В статье впервые в отечественной литературе представлено клиническое наблюдение пациента младенческого возраста с редкой наследственной болезнью обмена – дефицитом кофактора молибдена. Заболевание дебютировало в раннем неонатальном периоде с синдрома угнетения и миоклонических приступов, сочетавшихся с паттерном «вспышка–подавление» на электроэнцефалограмме, с последующим появлением признаков нарушения психомоторного развития. Отмечались черепно-лицевые дизморфии, включая краниостеноз, и микроцефалия. В соматическом статусе выявлялись гепатоспленомегалия, дисметаболические изменения паренхимы почек по данным ультразвукового исследования и кристаллурия. При нейровизуализации получены противоречивые данные. По результатам нейросонографии диагностирован сочетанный врожденный порок развития головного мозга: истинная (сформированная внутриутробно) порэнцефалия больших полушарий мозга, полная форма агенезии мозолистого тела, mega cisterna magna. Однако при магнитно-резонансной томографии головного мозга, проведенной в возрасте 17 дней, выявлена картина диффузной лейкомаляции с образованием псевдокист, расцененная как последствия перинатального поражения мозга, в сочетании с агенезией мозолистого тела и mega cicterna magna. Дифференциальный диагноз проводился между ранней младенческой эпилептической энцефалопатией (синдром Отахара) и ранней миоклонической энцефалопатией (синдром Айкарди). Однако этиология заболевания оставалась неясной. Для исключения наследственной болезни обмена, сопровождающейся эпилепсией, проведено секвенирование ДНК по панели «Наследственные эпилепсии». По результатам анализа выявлена гомозиготная мутация в экзоне 6 гена MOCS2, приводящая к делеции аминокислоты в позиции 158 белка, ранее описанная у пациентов с дефицитом кофактора молибдена (OMIM: 252160).