Russian Journal of Child Neurology

Русский журнал детской неврологии

2073-88032412-9178

Publishing House ABV Press

249

10.17650/2073-8803-2018-13-1-57-63

CLINICAL OBSERVATIONS

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

Problems of differential diagnosis of myoclon us-epilepsy associated with the mutation of the POLG gene and juvenile myoclonic epilepsy: a clinical case

Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай

Shilkina

O. S.

Шилкина

О. С.

Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Olga.s.shilkina@mail.ru

Shnayder

N. A.

Шнайдер

Н. А.

Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Artyukhov

I. P.

Артюхов

И. П.

Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Moskaleva

P. V.

Москалева

П. В.

Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Panina

Yu. S.

Панина

Ю. С.

Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voino-Yasenetsky, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

15012018

131

57631004201810042018

2018

ABV-Press

АБВ-пресс

https://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicies

https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/249

Mutations of POLG gene can cause a variety of clinical manifestations, including autosomal recessive or autosomal dominant mitochondrial diseases. The article presents a clinical case demonstrating the difficulty of differential diagnosis of POLG-associated disease and juvenile myoclonic epilepsy. The case demonstrates the importance of molecular genetic diagnosis in idiopathic generalized epilepsy with atypical features for timely administration of appropriate therapy and minimize the development of adverse side reactions.

Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным митохондриальным заболеваниям. В статье представлен клинический случай, демонстрирующий сложность дифференциальной диагностики POLG-ассоциированного заболевания и юношеской миоклонической эпилепсии. Показана важность проведения молекулярно-генетического исследования при атипичных чертах идиопатических генерализованных эпилепсий с целью своевременного назначения соответствующей терапии и минимизации развития нежелательных побочных реакций.

mitochondrial diseasePOLG genejuvenile myoclonic epilepsydifferential diagnosistherapy

митохондриальные болезниген POLGюношеская миоклоническая эпилепсиядифференциальная диагностикатерапия

1. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес- Центр, 2000. 319 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnostics, and therapy. Moscow: Art-Bizness-Tsenter, 2000. 319 p. (In Russ.)].

Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес- Центр, 2000. 319 с. [Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnostics, and therapy. Moscow: Art-Bizness-Tsenter, 2000. 319 p. (In Russ.)].

2. Насырова Р.Ф., Сивакова Н.А., Липатова Л.В. и др. Биологические маркеры эффективности и безопасности противоэпилептических препаратов: фармакогенетика и фармакокинетика. Сибирское медицинское обозрение 2017;(103):17–25. [Nasyrova R.F., Sivakova N.A., Lipatova L.V. et al. Biological markers for evaluating efficacy and safety of antiepileptic drugs: pharmacogenetics and pharmacokinetics. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2017;(103):17–25. (In Russ.)].

Насырова Р.Ф., Сивакова Н.А., Липатова Л.В. и др. Биологические маркеры эффективности и безопасности противоэпилептических препаратов: фармакогенетика и фармакокинетика. Сибирское медицинское обозрение 2017;(103):17–25. [Nasyrova R.F., Sivakova N.A., Lipatova L.V. et al. Biological markers for evaluating efficacy and safety of antiepileptic drugs: pharmacogenetics and pharmacokinetics. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2017;(103):17–25. (In Russ.)].

3. Сухоруков В.С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М, 2011. 288 с. [Sukhorukov V.S. Some aspects of mitochondrial pathology. Moscow: Medpraktika-M, 2011. 288 p. (In Russ.)].

Сухоруков В.С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М, 2011. 288 с. [Sukhorukov V.S. Some aspects of mitochondrial pathology. Moscow: Medpraktika-M, 2011. 288 p. (In Russ.)].

4. Ahmed N., Ronchi D., Comi G.P. Genes and pathways involved in adult onset disorders featuring muscle mitochondrial DNA instability. Int J Mol Sci 2015;16(8): 18054–76. DOI: 10.3390/ijms160818054. PMID: 26251896.

Ahmed N., Ronchi D., Comi G.P. Genes and pathways involved in adult onset disorders featuring muscle mitochondrial DNA instability. Int J Mol Sci 2015;16(8): 18054–76. DOI: 10.3390/ijms160818054. PMID: 26251896.

5. Bicknese A.R., May W., Hickey W.F. et al. Early childhood hepatocerebral degeneration misdiagnosed as valproate hepatotoxicity. Ann Neurol 1992;32(6):767–75. DOI: 10.1002/ana.410320610. PMID: 1471867.

Bicknese A.R., May W., Hickey W.F. et al. Early childhood hepatocerebral degeneration misdiagnosed as valproate hepatotoxicity. Ann Neurol 1992;32(6):767–75. DOI: 10.1002/ana.410320610. PMID: 1471867.

6. Cohen B.H., Naviaux R.K. The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders. Methods 2010;51(4):364–73. DOI: 10.1016/j.ymeth.2010.05.008. PMID: 20558295.

Cohen B.H., Naviaux R.K. The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders. Methods 2010;51(4):364–73. DOI: 10.1016/j.ymeth.2010.05.008. PMID: 20558295.

7. Engelsen B.A., Tzoulis C., Karlsen B. et al. POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Brain 2008;131(Pt 1):818–28. DOI: 10.1093/ brain/awn007. PMID: 18238797.

Engelsen B.A., Tzoulis C., Karlsen B. et al. POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Brain 2008;131(Pt 1):818–28. DOI: 10.1093/ brain/awn007. PMID: 18238797.

8. Fadic R., Russell J.A., Vedanarayanan V.V. et al. Sensory ataxic neuropathy as the presenting feature of a novel mitochondrial disease. Neurology 1997;49(1):239–45. PMID: 9222196.

Fadic R., Russell J.A., Vedanarayanan V.V. et al. Sensory ataxic neuropathy as the presenting feature of a novel mitochondrial disease. Neurology 1997;49(1):239–45. PMID: 9222196.

9. GeneCards®: The Human Gene Database. Available at: https://www.genecards.org.

GeneCards®: The Human Gene Database. Available at: https://www.genecards.org.

10.

10. Hudson G., Chinnery P.F. Mitochondrial DNA polymerase-gamma and human disease. Hum Mol Genet 2006;15 Spec No. 2: R244–52. DOI: 10.1093/hmg/ddl233. PMID: 16987890.

Hudson G., Chinnery P.F. Mitochondrial DNA polymerase-gamma and human disease. Hum Mol Genet 2006;15 Spec No. 2: R244–52. DOI: 10.1093/hmg/ddl233. PMID: 16987890.

11.

11. Kollberg G., Moslemi A.R., Darin N. et al. POLG1 mutations associated with progressive encephalopathy in childhood. J Neuropathol Exp Neurol 2006;65(8):758–68. DOI: 10.1097/01.jnen.0000229987.17548.6e. PMID: 16896309.

Kollberg G., Moslemi A.R., Darin N. et al. POLG1 mutations associated with progressive encephalopathy in childhood. J Neuropathol Exp Neurol 2006;65(8):758–68. DOI: 10.1097/01.jnen.0000229987.17548.6e. PMID: 16896309.

12.

12. Milone M., Massie R. Polymerase gamma 1 mutations: clinical correlations. Neurologist 2010;16(2):84–91. DOI: 10.1097/ NRL.0b013e3181c78a89. PMID: 20220442.

Milone M., Massie R. Polymerase gamma 1 mutations: clinical correlations. Neurologist 2010;16(2):84–91. DOI: 10.1097/ NRL.0b013e3181c78a89. PMID: 20220442.

13.

13. Online Mendelian Inheritance in Man® – an online catalog of human genes and genetic disorders. Available at: http://omim.org.

Online Mendelian Inheritance in Man® – an online catalog of human genes and genetic disorders. Available at: http://omim.org.

14.

14. Ryan M.T., Hoogenraad N.J. Mitochondrial-nuclear communications. Annu Rev Biochem 2007;(76):701–22. DOI: 10.1146/annurev.biochem.76.052305.091720. PMID: 17227225.

Ryan M.T., Hoogenraad N.J. Mitochondrial-nuclear communications. Annu Rev Biochem 2007;(76):701–22. DOI: 10.1146/annurev.biochem.76.052305.091720. PMID: 17227225.

15.

15. Sarnat H.B., Menkes J.H. Mitochondrial encephalomyopathies. Ch. 2. In: Child Neurology. Eds.: J.H. Menkes, H.B. Sarnat, B.L. Maria. 7th edn. Philadelphia– Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins. 2006. Pp.143–161.

Sarnat H.B., Menkes J.H. Mitochondrial encephalomyopathies. Ch. 2. In: Child Neurology. Eds.: J.H. Menkes, H.B. Sarnat, B.L. Maria. 7th edn. Philadelphia– Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins. 2006. Pp.143–161.

16.

16. Tzoulis C., Engelsen B.A., Telstad W. et al. The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases. Brain 2006;129(Pt 7):1685–92. DOI: 10.1093/brain/awl097. PMID: 16638794.

Tzoulis C., Engelsen B.A., Telstad W. et al. The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases. Brain 2006;129(Pt 7):1685–92. DOI: 10.1093/brain/awl097. PMID: 16638794.

17.

17. Vries M.C., Rodenburg R.J., Morava E. et al. Multiple oxidative phosphorylation deficiencies in severe childhood multi-system disorders due to polymerase gamma (POLG1) mutations. Eur J Pediatr 2007;166(3):229–34. DOI: 10.1007/s00431-006-0234-9. PMID: 16957900.

Vries M.C., Rodenburg R.J., Morava E. et al. Multiple oxidative phosphorylation deficiencies in severe childhood multi-system disorders due to polymerase gamma (POLG1) mutations. Eur J Pediatr 2007;166(3):229–34. DOI: 10.1007/s00431-006-0234-9. PMID: 16957900.

18.

18. Winterthun S., Ferrari G., He L. et al. Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase-gamma mutations. Neurology 2005;64(7):1204–8. DOI: 10.1212/01. WNL.0000156516.77696.5A. PMID: 15824347.

Winterthun S., Ferrari G., He L. et al. Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase-gamma mutations. Neurology 2005;64(7):1204–8. DOI: 10.1212/01. WNL.0000156516.77696.5A. PMID: 15824347.