Russian Journal of Child NeurologyRussian Journal of Child NeurologyРусский журнал детской неврологии2073-88032412-9178Publishing House ABV Press21410.17650/2073-8803-2017-12-2-57-60CLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯNEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 OR GIANT MELANOCYTIC NEVUS: PROBLEMS OF DIAGNOSTICНейрофиброматоз 1-го типа или гигантский меланоцитарный невус: проблемы диагностикиOl’shanskayaA. S.ОльшанскаяА. С.
Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

annaolsh@mail.ruDyuzhakovaA. V.ДюжаковаА. В.
Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

ArtyukhovI. P.АртюховИ. П.
Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

ShnayderN. A.ШнайдерН. А.
Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

DmitrenkoD. V.ДмитренкоД. В.
Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

KarachevaYu. V.КарачеваЮ. В.
Russian Federation

1 Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk 660022

660022 Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Krasnoyarsk State Medical University named after V.F. Voino-Yasenetsky, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России1504201712257600808201708082017Copyright ©; 2017, ABV-PressCopyright ©; 2017, АБВ-пресс2017ABV-PressАБВ-прессhttps://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicieshttps://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/214

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is a hereditary disease mainly affecting skin and peripheral nervous system. Individual signs of cutaneous manifestations of NF-1 can imitate or be combined with other neurocutaneous syndromes. At present on the outpatient phase is not always possible to conduct a detailed examination of the patients with NF-1 and to determine the indications for modern diagnostic examination in a specialized hospital. It can be important to verify the diagnosis. The authors presented short review of russian and foreign literature and clinical case of the patient with a specific lesion of the skin against the background of congenital giant melanocytic nevus. Problems of differential diagnosis of NF-1 and congenital giant pigmented nevus were analyzed.

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ-1) – наследственное заболевание, поражающее преимущественно кожу и периферическую нервную систему. Единичные признаки кожных проявлений НФ-1 могут быть сымитированы другими нейрокожными синдромами или сочетаться с ними. В настоящее время на амбулаторно-поликлиническом этапе не всегда удается провести детальное обследование пациентов с НФ-1 и определить показания для современного диагностического обследования в условиях специализированного стационара, что может быть важным для верификации диагноза. Авторами представлен краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и клиническое наблюдение пациентки со специфическим поражением кожи на фоне врожденного гигантского меланоцитарного невуса. Проанализированы проблемы дифференциальной диагностики НФ-1 с врожденным гигантским меланоцитарным невусом.

neurofibromatosis type 1Recklinghausen’s diseasecongenital melanocytic nevusdifferential diagnosisнейрофиброматоз 1-го типаболезнь Реклингхаузенаврожденный меланоцитарный невусдифференциальная диагностика1. Адаскевич В.П., Коль П.К., Мяделец О.Д. Врожденный гигантский дермальный невоклеточный невус. Клиническая дерматология и венерология 2008;4(6):50–5. [Adaskevich V.P., Kol’ P.K., Myadelets O.D. Giant congenital dermal nevocellular nevus. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya = Clinical Dermatology and Venereology 2008;4(6):50–5. (In Russ.)].Адаскевич В.П., Коль П.К., Мяделец О.Д. Врожденный гигантский дермальный невоклеточный невус. Клиническая дерматология и венерология 2008;4(6):50–5. [Adaskevich V.P., Kol’ P.K., Myadelets O.D. Giant congenital dermal nevocellular nevus. Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya = Clinical Dermatology and Venereology 2008;4(6):50–5. (In Russ.)].2. Артюхов И.П., Сакович В.А., Валик О.В. и др. Внедрение современных медицинских технологий в сердечно-сосудистую хирургию. Сибирское медицинское обозрение 2014;6:91–9. [Artyukhov I.P., Sakovich V.A., Valik O.V. et al. Implementation of modern medical technologies in cardiovascular surgery. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2014;6:91–9. (In Russ.)].Артюхов И.П., Сакович В.А., Валик О.В. и др. Внедрение современных медицинских технологий в сердечно-сосудистую хирургию. Сибирское медицинское обозрение 2014;6:91–9. [Artyukhov I.P., Sakovich V.A., Valik O.V. et al. Implementation of modern medical technologies in cardiovascular surgery. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2014;6:91–9. (In Russ.)].3. Виссарионов В.А., Червонная Л.В., Ильина Е.Э. Продолженный рост невусов после их удаления. Экспериментальная и клиническая дерматокосметология 2012;4:27–31. [Vissarionov V.A., Chervonnaya L.V., Il’yina E.E. Continued growth of nevi after their removal. Eksperimentalnaya i klinicheskaya dermatokosmetologiya = Experimental and Clinical Dermatocosmetology 2012;4:27–31. (In Russ.)].Виссарионов В.А., Червонная Л.В., Ильина Е.Э. Продолженный рост невусов после их удаления. Экспериментальная и клиническая дерматокосметология 2012;4:27–31. [Vissarionov V.A., Chervonnaya L.V., Il’yina E.E. Continued growth of nevi after their removal. Eksperimentalnaya i klinicheskaya dermatokosmetologiya = Experimental and Clinical Dermatocosmetology 2012;4:27–31. (In Russ.)].4. Гельфонд М.Л. Дифференциальная диагностика опухолей кожи в практике дерматологов и косметологов. Практическая онкология 2012;13(2):69–79. [Gel’fond M.L. Differential diagnosis of skin tumors in clinical practice of dermatologists and cosmetologists. Prakticheskaya onkologiya = Practical Oncology 2012;13(2):69–79. (In Russ.)].Гельфонд М.Л. Дифференциальная диагностика опухолей кожи в практике дерматологов и косметологов. Практическая онкология 2012;13(2):69–79. [Gel’fond M.L. Differential diagnosis of skin tumors in clinical practice of dermatologists and cosmetologists. Prakticheskaya onkologiya = Practical Oncology 2012;13(2):69–79. (In Russ.)].5. Ольшанская А.С., Артюхов И.П., Шнайдер Н.А. и др. Проблемы офтальмологического менеджмента туберозного склероза у женщин. Проблемы женского здоровья 2016;11(4):5–10. [Ol’shanskaya A.S., Artyukhov I.P., Shnayder N.A. et al. Problems associated with eye care management of tuberous sclerosis in women. Problemy zhenskogo zdorovya = Problems of Women Health 2016;11(4):5–10. (In Russ.)].Ольшанская А.С., Артюхов И.П., Шнайдер Н.А. и др. Проблемы офтальмологического менеджмента туберозного склероза у женщин. Проблемы женского здоровья 2016;11(4):5–10. [Ol’shanskaya A.S., Artyukhov I.P., Shnayder N.A. et al. Problems associated with eye care management of tuberous sclerosis in women. Problemy zhenskogo zdorovya = Problems of Women Health 2016;11(4):5–10. (In Russ.)].6. Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. и др. Современные технологии диагностики поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом 1-го типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии 2016;11(3):32–7. [Ol’shanskaya A.S., Shnayder N.A., Dmitrienko D.V. et al. Modern technologies for diagnostics of eye lesions in patients with neurofibromatosis type 1 (literature review). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(3):32–7. (In Russ.)].Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. и др. Современные технологии диагностики поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом 1-го типа (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии 2016;11(3):32–7. [Ol’shanskaya A.S., Shnayder N.A., Dmitrienko D.V. et al. Modern technologies for diagnostics of eye lesions in patients with neurofibromatosis type 1 (literature review). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(3):32–7. (In Russ.)].7. Потекаев Н.Н., Шугинина Е.А., Кузьмина Т.С. и др. Дерматоскопия в клинической практике. Руководство для врачей. М.: МДВ, 2010. 144 с. [Potekaev N.N., Shuginina E.A., Kuz’mina T.S. et al. Dermatoscopy in clinical practice. A guide for physicians. Moscow: MDV, 2010. 144 p. (In Russ.)].Потекаев Н.Н., Шугинина Е.А., Кузьмина Т.С. и др. Дерматоскопия в клинической практике. Руководство для врачей. М.: МДВ, 2010. 144 с. [Potekaev N.N., Shuginina E.A., Kuz’mina T.S. et al. Dermatoscopy in clinical practice. A guide for physicians. Moscow: MDV, 2010. 144 p. (In Russ.)].8. Цыплакова М.С., Усольцева А.С., Степанова Ю.В. Гигантский врожденный меланоцитарный невус лица. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста 2015;3(2):56–60. [Tsyplakova M.S., Usol’tseva A.S., Stepanova Yu.V. Giant congenital melanocytic nevus on the face. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitelnaya khirurgiya detskogo vozrasta = Pediatric Traumatology, Orthopaedics, and Reconstructive Surgery 2015;3(2):56–60. (In Russ.)].Цыплакова М.С., Усольцева А.С., Степанова Ю.В. Гигантский врожденный меланоцитарный невус лица. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста 2015;3(2):56–60. [Tsyplakova M.S., Usol’tseva A.S., Stepanova Yu.V. Giant congenital melanocytic nevus on the face. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitelnaya khirurgiya detskogo vozrasta = Pediatric Traumatology, Orthopaedics, and Reconstructive Surgery 2015;3(2):56–60. (In Russ.)].9. Шнайдер Н.А., Горелов А.И. Нейрофиброматоз 1-го типа: болезнь Реклингхаузена. Сибирское медицинское обозрение 2007;44(3):91–5. [Shnayder N.A., Gorelov A.I. Neurofibromatosis type 1: von Recklinghausen's disease. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].Шнайдер Н.А., Горелов А.И. Нейрофиброматоз 1-го типа: болезнь Реклингхаузена. Сибирское медицинское обозрение 2007;44(3):91–5. [Shnayder N.A., Gorelov A.I. Neurofibromatosis type 1: von Recklinghausen's disease. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian Medical Review 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].10. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А. и др. Клиническое наблюдение поздней диагностики болезни Реклингхаузена у 18-летнего юноши. Международный неврологический журнал 2011;1(39):25–36. [Shnayder N.A., Shapovalova E.A., Molgachev A.A. et al. Clinical observation of the lately diagnosed von Recklinghausen's disease in a 18-year-old youth. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2011;1(39):25–36. (In Russ.)].Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Молгачев А.А. и др. Клиническое наблюдение поздней диагностики болезни Реклингхаузена у 18-летнего юноши. Международный неврологический журнал 2011;1(39):25–36. [Shnayder N.A., Shapovalova E.A., Molgachev A.A. et al. Clinical observation of the lately diagnosed von Recklinghausen's disease in a 18-year-old youth. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal = International Neurological Journal 2011;1(39):25–36. (In Russ.)].11. Bujan M.M., Cervini A.B., Persico S. et al. Neurocutaneous melanosis. Case report and literature review. Arch Agent Pediatr 2011;109(6):109–12. DOI: 10.1590/S0325-00752011000600011. PMID: 22231876.Bujan M.M., Cervini A.B., Persico S. et al. Neurocutaneous melanosis. Case report and literature review. Arch Agent Pediatr 2011;109(6):109–12. DOI: 10.1590/S0325-00752011000600011. PMID: 22231876.12. Chen Y., Klonowski P.W., Lind A.C. et al. Differentiating neurotized melanocytic nevi from neurofibromas using Melan-A (MART-1) immunohistochemical stain. Arch Pathol Lab Med 2012;136(7):810–5. DOI: 10.5858/arpa.2011-0335-OA. PMID: 22742554.Chen Y., Klonowski P.W., Lind A.C. et al. Differentiating neurotized melanocytic nevi from neurofibromas using Melan-A (MART-1) immunohistochemical stain. Arch Pathol Lab Med 2012;136(7):810–5. DOI: 10.5858/arpa.2011-0335-OA. PMID: 22742554.13. Gowda V.K., Basude A., Srinivas S.M. et al. Giant melanocytic nevi with neurocutaneous melanosis masquerading as neurofibromas. J Pediatr Neurosci 2016;11(3):258–60. DOI: 10.4103/1817-1745.193357. PMID: 27857802.Gowda V.K., Basude A., Srinivas S.M. et al. Giant melanocytic nevi with neurocutaneous melanosis masquerading as neurofibromas. J Pediatr Neurosci 2016;11(3):258–60. DOI: 10.4103/1817-1745.193357. PMID: 27857802.14. Habif T.P. Clinical dermatology: a color guide to diagnosis and therapy. 6th edn. Philadelphia: Saunders, 2015. 1064 p.Habif T.P. Clinical dermatology: a color guide to diagnosis and therapy. 6th edn. Philadelphia: Saunders, 2015. 1064 p.15. Hadj I., Meziane M., Harmouch T. et al. Giant congenital melanocytic nevus with neurofibroma-like lesions and onset of vitiligo. J Dermatol Surg 2015;19(1):58–61. DOI: 10.1016/j.jdds.2014.08.002.Hadj I., Meziane M., Harmouch T. et al. Giant congenital melanocytic nevus with neurofibroma-like lesions and onset of vitiligo. J Dermatol Surg 2015;19(1):58–61. DOI: 10.1016/j.jdds.2014.08.002.16. Sawicka E. Szczygielski O., Zak K. et al. Giant congenital melanocytic nevi: selected aspects of diagnostics and treatment. Med Sci Monit 2015;21(11):123–32. DOI: 10.12659/MSM.891279. PMID: 25577155.Sawicka E. Szczygielski O., Zak K. et al. Giant congenital melanocytic nevi: selected aspects of diagnostics and treatment. Med Sci Monit 2015;21(11):123–32. DOI: 10.12659/MSM.891279. PMID: 25577155.17. Shang Z., Dai T., Ren Y. Neurofibroma and lipoma in association with giant congenital melanocytic nevus coexisting in one nodule: a case report. Int J Clin Exp Med 2015;8(7):11048–51. PMID: 26379904.Shang Z., Dai T., Ren Y. Neurofibroma and lipoma in association with giant congenital melanocytic nevus coexisting in one nodule: a case report. Int J Clin Exp Med 2015;8(7):11048–51. PMID: 26379904.18. Singh N., Chandrashekar L., Kar R. et al. Neurotized congenital melanocytic nevus resembling a pigmented neurofibroma. Indian J Drematol 2015;60(1):46–50. DOI: 10.4103/0019-5154.147789. PMID: 25657396.Singh N., Chandrashekar L., Kar R. et al. Neurotized congenital melanocytic nevus resembling a pigmented neurofibroma. Indian J Drematol 2015;60(1):46–50. DOI: 10.4103/0019-5154.147789. PMID: 25657396.19. Tønseth K. A., Filip C., Hermann R. et al. Extraordinary large giant congenital melanocytic nevus treated with Integra dermal regeneration template. Plast Reconstr Surg Glob Open 2015;3(7):469. DOI: 10.1097/GOX.0000000000000454. PMID: 26301158.Tønseth K. A., Filip C., Hermann R. et al. Extraordinary large giant congenital melanocytic nevus treated with Integra dermal regeneration template. Plast Reconstr Surg Glob Open 2015;3(7):469. DOI: 10.1097/GOX.0000000000000454. PMID: 26301158.20. Viana A.C.L., Gontijo B., Bittencourt F.V. Giant congenital melanocytic nevus. An Bras Dermatol 2013;88(6):863–78. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132233. PMID: 24474093.Viana A.C.L., Gontijo B., Bittencourt F.V. Giant congenital melanocytic nevus. An Bras Dermatol 2013;88(6):863–78. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20132233. PMID: 24474093.21. Von Recklinghausen F. Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin: Hirschwald, 1882. 138 p.Von Recklinghausen F. Ueber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin: Hirschwald, 1882. 138 p.