Russian Journal of Child Neurology

Русский журнал детской неврологии

2073-88032412-9178

Publishing House ABV Press

165

10.17650/2073-8803-2016-11-3-32-37

REVIEWS AND LECTURES

ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ

MODERN TECHNOLOGIES IN THE DIAGNOSIS OF THE VISION ORGAN PATHOLOGY IN PATIENTS WITH NEUROFIBROMATOSIS TYPE I (REVIEW OF LITERATURE)

Современные технологии в диагностике поражения органа зрения у больных с нейрофиброматозом I типа (обзор литературы)

Ol’shanskaya

A. S.

Ольшанская

А. С.

Russian Federation

1 Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

annaolsh@mail.ru

Shnayder

N. A.

Шнайдер

Н. А.

Russian Federation

1 Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Dmitrenko

D. V.

Дмитренко

Д. В.

Russian Federation

1 Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Kozina

E. V.

Козина

Е. В.

Russian Federation

1 Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Chesheyko

E. Yu.

Чешейко

Е. Ю.

Russian Federation

1 Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Dyuzhakova

A. V.

Дюжакова

А. В.

Russian Federation

1 Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Prof. V.F. Voyno-Yasenetskiy Krasnoyarsk State Medical University of the Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России

15072016

113

32373011201630112016

2016

ABV-Press

АБВ-пресс

https://rjdn.abvpress.ru/jour/about/editorialPolicies

https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/165

The review provides information on the nature and the modern methods of diagnosis of vision organ disorders in patients with neurofibromatosis type I (NF-I). The review of available full text publications in foreign and Russian databases is carried out. Presented literature review indicates a high variability of vision organ disorders in NF-I in the clinical course (slowly progressive, stationary, and rapidly progressive), severity (from asymptomatic to severe disabling), and clinical forms. During the observation of patients (probands) with NF-I and their family members, a comprehensive examination, accompanied by widespread introduction into clinical practice of modern diagnostic methods, including dynamic control of asymptomatic members of family genealogy, is important. The multidisciplinary approach has great significance for diagnostics, treatment and dispensary observation of NF-I.

В обзоре изложены сведения о современных методах диагностики и характере поражения органа зрения при нейрофиброматозе I типа (НФ-I). Целью работы был анализ доступных публикаций, посвященных изучению поражения органа зрения при НФ-I. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в зарубежных и российских базах данных. Представленный анализ доступных источников литературы свидетельствует о высокой вариабельности поражения органа зрения при НФ-I по клиническому течению (медленно прогрессирующее, стационарное, быстро прогрессирующее), степени тяжести (от бессимп томного до тяжелого инвалидизирующего) и клиническим формам. При ведении пациентов (пробандов) с НФ-I и членов их семей важно комплексное обследование с широким внедрением в клиническую практику современных методов диагностики, включая динамический контроль за асимптомными членами родословной. Большое значение имеет междисциплинарный подход к диагнос тике, диспансерному наблюдению и лечению НФ-I.

phakomatosisneurofibromatosis type Iorgan of visiondiagnosticsmodern technologies

факоматознейрофиброматоз I типаорган зрениядиагностикасовременные технологии

1. Адаскевич В. П., Хассуна С. М., Наследственные дерматозы, ассоциированные с опухолями. Медицинские новости 2002;(8):3–8. [Adaskevich V. P., Khassuna S. M. Genetic dermatoses associated with tumors. Medical News 2002;(8):3–8. (In Russ.)].

Адаскевич В. П., Хассуна С. М., Наследственные дерматозы, ассоциированные с опухолями. Медицинские новости 2002;(8):3–8. [Adaskevich V. P., Khassuna S. M. Genetic dermatoses associated with tumors. Medical News 2002;(8):3–8. (In Russ.)].

2. Бордылюк А. А. Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение. Врач-невролог. URL: http://doctor-neurologist.ru/bolezn-reklingxauzena-prichini-simptomy- ilechenie( дата обращения 16.11.2016). [Bordylyuk A. A. Recklinghausen’s disease: causes, symptoms and treatment. Neurologist. URL: http://doctor- neurologist.ru/boleznreklingxauzena-prichini-simptomy-i-lechenie (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

Бордылюк А. А. Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение. Врач-невролог. URL: http://doctor-neurologist.ru/bolezn-reklingxauzena-prichini-simptomy- ilechenie( дата обращения 16.11.2016). [Bordylyuk A. A. Recklinghausen’s disease: causes, symptoms and treatment. Neurologist. URL: http://doctor- neurologist.ru/boleznreklingxauzena-prichini-simptomy-i-lechenie (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

3. Глиома зрительного нерва. Глазамед. URL: http://glazamed.ru/baza-znaniy/oftalmologiya/detskaya-oftalmologiya/21.5.1.3-glioma-zritelnogo-nerva (дата обращения 16.11.2016). [Glioma of the optic nerve. Glazamed. URL: http://glazamed.ru/baza-znaniy/oftalmologiya/detskayaoftalmologiya/21.5.1.3-glioma- zritelnogonerva (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

Глиома зрительного нерва. Глазамед. URL: http://glazamed.ru/baza-znaniy/oftalmologiya/detskaya-oftalmologiya/21.5.1.3-glioma-zritelnogo-nerva (дата обращения 16.11.2016). [Glioma of the optic nerve. Glazamed. URL: http://glazamed.ru/baza-znaniy/oftalmologiya/detskayaoftalmologiya/21.5.1.3-glioma- zritelnogonerva (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

4. Доброкачественные опухоли глазницы (гемангиома, лимфангиома, гемангиоперицитома, нейрофиброма, менингиома зрительного нерва, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератома, глиомазрительного нерва). Современная офтальмология. URL: http://zrenue.com/vrachu-oftalmologu/235-dobrokachestvennyeopuholi-glaznicy. html (дата обращения 16.11.2016). [Benign tumors of the orbit (hemangioma, lymphangioma, haemangiopericytoma, neurofibroma, meningioma of the optic nerve, dermoid and epidermoid cysts, teratoma, glioma of the optic nerve). Modern ophthalmology. URL: http://zrenue.com/vrachu-oftalmologu/235-dobrokachestvennye-opuholi-glaznicy.html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

Доброкачественные опухоли глазницы (гемангиома, лимфангиома, гемангиоперицитома, нейрофиброма, менингиома зрительного нерва, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератома, глиомазрительного нерва). Современная офтальмология. URL: http://zrenue.com/vrachu-oftalmologu/235-dobrokachestvennyeopuholi-glaznicy. html (дата обращения 16.11.2016). [Benign tumors of the orbit (hemangioma, lymphangioma, haemangiopericytoma, neurofibroma, meningioma of the optic nerve, dermoid and epidermoid cysts, teratoma, glioma of the optic nerve). Modern ophthalmology. URL: http://zrenue.com/vrachu-oftalmologu/235-dobrokachestvennye-opuholi-glaznicy.html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

5. Кириллова Л. Г., Шевченко А. А., Лисица В. В. и др. Врожденные нейрометаболические нарушения (факоматозы: болезнь Реклингхаузена у детей и нейрофиброматозы). Radiomed. Портал радиологов. URL: https://radiomed.ru/publications/fakomatozy (дата обращения 16.11.2016). [Kirillova L. G., Shevchenko A. A., Lisitsa V. V. at al. Congenital disorders neurometabolic (phakomatoses: Recklinghausen’s disease in children and neurofibromatosis). URL: https://radiomed.ru/publications/fakomatozy (last access date: 16.11.2016). (In Russ.)].

Кириллова Л. Г., Шевченко А. А., Лисица В. В. и др. Врожденные нейрометаболические нарушения (факоматозы: болезнь Реклингхаузена у детей и нейрофиброматозы). Radiomed. Портал радиологов. URL: https://radiomed.ru/publications/fakomatozy (дата обращения 16.11.2016). [Kirillova L. G., Shevchenko A. A., Lisitsa V. V. at al. Congenital disorders neurometabolic (phakomatoses: Recklinghausen’s disease in children and neurofibromatosis). URL: https://radiomed.ru/publications/fakomatozy (last access date: 16.11.2016). (In Russ.)].

6. Макурдумян Л. А. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач 2001;10(1):59–61. [Makurdumyan L. A. Neurofibromatosis type I. Problems of diagnosis and treatment. Lechashchiy vrach = Assistant Physician 2001;10(1):59–61. (In Russ.)].

Макурдумян Л. А. Нейрофиброматоз I типа. Проблемы диагностики и лечения. Лечащий врач 2001;10(1):59–61. [Makurdumyan L. A. Neurofibromatosis type I. Problems of diagnosis and treatment. Lechashchiy vrach = Assistant Physician 2001;10(1):59–61. (In Russ.)].

7. Нейрофиброматоз – виды заболевания. Докторам. Нет. URL: http://doctoram.net/content/nejrofibromatoz-vidy-zabolevaniya.html (дата обращения 16.11.2016). [Neurofibromatosis. Doctoram. Net. URL: http://doctoram.net/content/nejrofibromatoz-vidy-zabolevaniya. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

Нейрофиброматоз – виды заболевания. Докторам. Нет. URL: http://doctoram.net/content/nejrofibromatoz-vidy-zabolevaniya.html (дата обращения 16.11.2016). [Neurofibromatosis. Doctoram. Net. URL: http://doctoram.net/content/nejrofibromatoz-vidy-zabolevaniya. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

8. Нейрофиброматоз и поражение глаз. Я живу! Здорово! URL: http://ilive.com.ua/health/neyrofibromatoz-i-porazhenieglaz_77436i15936. html (дата обращения 16.11.2016). [Neurofibromatosis and eye damage. I live! Great! URL: http://ilive.com.ua/health/neyrofibromatoz-i-porazhenieglaz_77436i15936. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

Нейрофиброматоз и поражение глаз. Я живу! Здорово! URL: http://ilive.com.ua/health/neyrofibromatoz-i-porazhenieglaz_77436i15936. html (дата обращения 16.11.2016). [Neurofibromatosis and eye damage. I live! Great! URL: http://ilive.com.ua/health/neyrofibromatoz-i-porazhenieglaz_77436i15936. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

9. Опухоли пигментного эпителия сетчатки. Современная офтальмология. URL: http://zrenue.com/opuholi-glaza/160-opuholi-pigmentnogo-jepitelija-setchatki.html (дата обращения 16.11.2016). [Tumors of the retinal pigment epithelium. Modern ophthalmology. URL: http://zrenue.com/opuholi-glaza/160-opuholi-pigmentnogojepitelija-setchatki. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

Опухоли пигментного эпителия сетчатки. Современная офтальмология. URL: http://zrenue.com/opuholi-glaza/160-opuholi-pigmentnogo-jepitelija-setchatki.html (дата обращения 16.11.2016). [Tumors of the retinal pigment epithelium. Modern ophthalmology. URL: http://zrenue.com/opuholi-glaza/160-opuholi-pigmentnogojepitelija-setchatki. html (last access date 16.11.2016). (In Russ.)].

10.

10. Саакян С. В., Амирян А. Г., Цыганков А. Ю. и др. Внутриглазная шваннома: клинико- патоморфологический анализ случая. Вестник офтальмологии 2014;(2):54–8. [Saakyan S. V., Amiryan A. G., Tsygankov A. Yu. et al. Intraocular shvanoma: clinical-pathologic analysis of the case. Vestnik oftal’mologii = Journal of Ophthalmology 2014;(2):54–8. (In Russ.)].

Саакян С. В., Амирян А. Г., Цыганков А. Ю. и др. Внутриглазная шваннома: клинико- патоморфологический анализ случая. Вестник офтальмологии 2014;(2):54–8. [Saakyan S. V., Amiryan A. G., Tsygankov A. Yu. et al. Intraocular shvanoma: clinical-pathologic analysis of the case. Vestnik oftal’mologii = Journal of Ophthalmology 2014;(2):54–8. (In Russ.)].

11.

11. Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Красноярск: КрасГМА, 2008. 101 с. [Shnayder N. A. Neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen disease). Krasnoyarsk: KrasGMA, 2008. 101 p. (In Russ.)].

Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Красноярск: КрасГМА, 2008. 101 с. [Shnayder N. A. Neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen disease). Krasnoyarsk: KrasGMA, 2008. 101 p. (In Russ.)].

12.

12. Шнайдер Н. А., Горелов А. И. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклинг хаузена). Сибирское медицинское обозрение 2007;44(3):91–5. [Shnayder N. A., Gorelov A. I. Neurofibromatosis first type (Recklinghausen disease). Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian MedicalReview 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].

Шнайдер Н. А., Горелов А. И. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклинг хаузена). Сибирское медицинское обозрение 2007;44(3):91–5. [Shnayder N. A., Gorelov A. I. Neurofibromatosis first type (Recklinghausen disease). Sibirskoe meditsinskoe obozrenie = Siberian MedicalReview 2007;44(3):91–5. (In Russ.)].

13.

13. Ackuaku-Dogbe E. M., Osei-Kontoh G., Alford A. M. Necrotic melanocytoma associated with polycystic liver disease and cutaneous neurofribomatа. J West Afr Coll Surg 2013;3(4):92–8. PMID: 26046028.

Ackuaku-Dogbe E. M., Osei-Kontoh G., Alford A. M. Necrotic melanocytoma associated with polycystic liver disease and cutaneous neurofribomatа. J West Afr Coll Surg 2013;3(4):92–8. PMID: 26046028.

14.

14. Ardagil A., Yaylali S., Erbil H. et al. The prevalence of anisometropia anisoastigmatism and amblyopia in neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol 2009;19(3):470–4. PMID: 19396797.

Ardagil A., Yaylali S., Erbil H. et al. The prevalence of anisometropia anisoastigmatism and amblyopia in neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol 2009;19(3):470–4. PMID: 19396797.

15.

15. Byun Y. S., Park Y. H. Indocyanine green angiographic findings of obscure choroidal abnormalities in neurofibromatosis. Korean J Ophthalmol 2012;26(3):230–4. DOI: 10.3341/kjo. 2012.26.3.230. PMID: 22670083.

Byun Y. S., Park Y. H. Indocyanine green angiographic findings of obscure choroidal abnormalities in neurofibromatosis. Korean J Ophthalmol 2012;26(3):230–4. DOI: 10.3341/kjo. 2012.26.3.230. PMID: 22670083.

16.

16. Chaudhry I. A., Morales J., Shamsi F. A. et al. Orbitofacial neurofibromatosis: clinical characteristics and treatment outcome. Eye (Lond) 2012;26(4):583–92. DOI: 10.1038/eye.2011.336. PMID: 22193879.

Chaudhry I. A., Morales J., Shamsi F. A. et al. Orbitofacial neurofibromatosis: clinical characteristics and treatment outcome. Eye (Lond) 2012;26(4):583–92. DOI: 10.1038/eye.2011.336. PMID: 22193879.

17.

17. Chen J. Y., Muecke J. S., Brown S. D. Orbital plexiform neurofibroma and high axial myopia. Ophthal Plast Reconstr Surg 2008;24(4):284–6. DOI: 10.1097/IOP.0b013e318177f116. PMID: 18645432.

Chen J. Y., Muecke J. S., Brown S. D. Orbital plexiform neurofibroma and high axial myopia. Ophthal Plast Reconstr Surg 2008;24(4):284–6. DOI: 10.1097/IOP.0b013e318177f116. PMID: 18645432.

18.

18. Edward D. P., Morales J., Bouhenni R. A. et al. Congenital ectropion uvea and mechanisms of glaucoma in neurofibromatosis type 1: new insights. Ophthalmology 2012;119(7):1485–94. DOI: 10.1016/j.ophtha.2012.01.027. PMID: 22480745.

Edward D. P., Morales J., Bouhenni R. A. et al. Congenital ectropion uvea and mechanisms of glaucoma in neurofibromatosis type 1: new insights. Ophthalmology 2012;119(7):1485–94. DOI: 10.1016/j.ophtha.2012.01.027. PMID: 22480745.

19.

19. Elgi U., Berker N., Teke M. Y. et al. Unusual association of peripheral retinal ischemia- induced neovascular glaucoma and neurofibromatosis type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010;47 Online: e1–3. DOI: 10.3928/01913913-20100324-02. PMID: 21214163.

Elgi U., Berker N., Teke M. Y. et al. Unusual association of peripheral retinal ischemia- induced neovascular glaucoma and neurofibromatosis type 1. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010;47 Online: e1–3. DOI: 10.3928/01913913-20100324-02. PMID: 21214163.

20.

20. Emre S., Palamar M., Ulusoy M. O., Gençoğlan G. Ciliary body cysts in neurofibromatosis: a new coexistence? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2012;250(6):857–61. DOI: 10.1007/s00417-011-1830-6. PMID: 21975531.

Emre S., Palamar M., Ulusoy M. O., Gençoğlan G. Ciliary body cysts in neurofibromatosis: a new coexistence? Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2012;250(6):857–61. DOI: 10.1007/s00417-011-1830-6. PMID: 21975531.

21.

21. Fany A., Gbe K., Konan-Toure M. L. et al. Isolated palpebral tumor revealing Von Recklinghausen’s neurofibromatosis: a case report. J Fr Ophtalmol 2002;25(8):822–5. PMID: 12471350.

Fany A., Gbe K., Konan-Toure M. L. et al. Isolated palpebral tumor revealing Von Recklinghausen’s neurofibromatosis: a case report. J Fr Ophtalmol 2002;25(8):822–5. PMID: 12471350.

22.

22. Friedman S. M., Margo C. E. Choroidal melanoma and neurofibromatosis type 1. Arch Ophthalmol 1998;116(5):694–5. PMID: 9596516.

Friedman S. M., Margo C. E. Choroidal melanoma and neurofibromatosis type 1. Arch Ophthalmol 1998;116(5):694–5. PMID: 9596516.

23.

23. Goyal S., Park A., Zeglam A. et al. Choroidal ganglioneuroma and orbital plexiform neurofibroma presenting as buphthalmos in an infant with neurofibromatosis type 1. Ophthal Plast Reconstr Surg 2016;32(4):e87–9. DOI: 10.1097/IOP.0000000000000266. PMID: 25186217.

Goyal S., Park A., Zeglam A. et al. Choroidal ganglioneuroma and orbital plexiform neurofibroma presenting as buphthalmos in an infant with neurofibromatosis type 1. Ophthal Plast Reconstr Surg 2016;32(4):e87–9. DOI: 10.1097/IOP.0000000000000266. PMID: 25186217.

24.

24. Gupta V., Sabri K., Whelan K. F., Viscardi V. Rare case of optic pathway glioma with extensive intra-ocular involvement in a child with neurofibromatosis type 1. Middle East Afr J Ophthalmol 2015;22(1):117–8. DOI: 10.4103/0974-9233.148361. PMID: 25624686.

Gupta V., Sabri K., Whelan K. F., Viscardi V. Rare case of optic pathway glioma with extensive intra-ocular involvement in a child with neurofibromatosis type 1. Middle East Afr J Ophthalmol 2015;22(1):117–8. DOI: 10.4103/0974-9233.148361. PMID: 25624686.

25.

25. Henderson R. A., Williamson K., Cumming S. et al. Inherited PAX6, NF1 and OTX2 mutations in a child with microphthalmia and aniridia. Eur J Hum Genet 2007;15(8):898–901. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201826. PMID: 17406642.

Henderson R. A., Williamson K., Cumming S. et al. Inherited PAX6, NF1 and OTX2 mutations in a child with microphthalmia and aniridia. Eur J Hum Genet 2007;15(8):898–901. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201826. PMID: 17406642.

26.

26. Ishijima K., Kase S., Noda M., Ishida S. Intraocular neovascularization associated with choroidal ganglioneuroma in neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol 2011;21(6):837– 40. DOI: 10.5301/EJO.2011.8317. PMID: 21574161.

Ishijima K., Kase S., Noda M., Ishida S. Intraocular neovascularization associated with choroidal ganglioneuroma in neurofibromatosis type 1. Eur J Ophthalmol 2011;21(6):837– 40. DOI: 10.5301/EJO.2011.8317. PMID: 21574161.

27.

27. Karadimas P., Hatzispasou E., Bouzas E. A. Retinal vascular abnormalities in neurofibromatosis type 1. J Neuroophthalmol 2003;23(4):274–5. PMID: 14663309.

Karadimas P., Hatzispasou E., Bouzas E. A. Retinal vascular abnormalities in neurofibromatosis type 1. J Neuroophthalmol 2003;23(4):274–5. PMID: 14663309.

28.

28. Mantelli F., Abdolrahimzadeh S., Mannino G., Lambiase A. Unusual case of angle closure glaucoma in a patient with neurofibromatosis type 1. Case Rep Ophthalmol 2014;5(3):386– 91. DOI: 10.1159/000369334. PMID: 25762928.

Mantelli F., Abdolrahimzadeh S., Mannino G., Lambiase A. Unusual case of angle closure glaucoma in a patient with neurofibromatosis type 1. Case Rep Ophthalmol 2014;5(3):386– 91. DOI: 10.1159/000369334. PMID: 25762928.

29.

29. McLoone E.M., Buchanan T. A. Unusual macular lesions in a patient with neurofibromatosis type-1. Int Ophthalmol 2005;26(3):115–7. DOI: 10.1007/s10792-006-9002-0. PMID: 16957876.

McLoone E.M., Buchanan T. A. Unusual macular lesions in a patient with neurofibromatosis type-1. Int Ophthalmol 2005;26(3):115–7. DOI: 10.1007/s10792-006-9002-0. PMID: 16957876.

30.

30. Menard L., Magnaval G., Donnio A. et al. Lisch nodules: description of 2 clinical cases and their significance. J Fr Ophtalmol 2001;24(9):966–70. PMID: 11912842.

Menard L., Magnaval G., Donnio A. et al. Lisch nodules: description of 2 clinical cases and their significance. J Fr Ophtalmol 2001;24(9):966–70. PMID: 11912842.

31.

31. Mortuza S., Esmaeli B., Bell D. Primary intraocular ancient schwannoma: a case report and review of the literature. Head Neck 2014;36(4):E36–8. DOI: 10.1002/hed.23329. PMID: 23729377.

Mortuza S., Esmaeli B., Bell D. Primary intraocular ancient schwannoma: a case report and review of the literature. Head Neck 2014;36(4):E36–8. DOI: 10.1002/hed.23329. PMID: 23729377.

32.

32. Papakostas T. D., Lessell S. Teaching video neuroimages: pulsatile proptosis. Neurology 2013;81(21):e160. DOI: 10.1212/01.wnl.0000436066.35760.24. PMID: 24249796.

Papakostas T. D., Lessell S. Teaching video neuroimages: pulsatile proptosis. Neurology 2013;81(21):e160. DOI: 10.1212/01.wnl.0000436066.35760.24. PMID: 24249796.

33.

33. Pichi F., Morara M., Lembo A. et al. Neovascular glaucoma induced by peripheral retinal ischemia in neurofibromatosis type 1: management and imaging features. Case Rep Ophthalmol 2013;4(1):69–73. DOI: 10.1159/000350956. PMID: 23687499.

Pichi F., Morara M., Lembo A. et al. Neovascular glaucoma induced by peripheral retinal ischemia in neurofibromatosis type 1: management and imaging features. Case Rep Ophthalmol 2013;4(1):69–73. DOI: 10.1159/000350956. PMID: 23687499.

34.

34. Rubinstein T. J., Plesec T. P., Singh A. D. Desmoplastic melanoma of the eyelid and conjunctival melanoma in neurofibromatosis type 1: a clinical pathological correlation. Surv Ophthalmol 2015;60(1):72–7. DOI: 10.1016/j.survophthal.2014.08.001. PMID: 25233828.

Rubinstein T. J., Plesec T. P., Singh A. D. Desmoplastic melanoma of the eyelid and conjunctival melanoma in neurofibromatosis type 1: a clinical pathological correlation. Surv Ophthalmol 2015;60(1):72–7. DOI: 10.1016/j.survophthal.2014.08.001. PMID: 25233828.

35.

35. Sánchez-Huerta V., Rodríguez-Reyes A. A., Hernández-Quintela E. et al. A corneal diffuse neurofibroma as a manifestation of von Recklinghausen disease. Cornea 2003;22(1):59–62. PMID: 12502951.

Sánchez-Huerta V., Rodríguez-Reyes A. A., Hernández-Quintela E. et al. A corneal diffuse neurofibroma as a manifestation of von Recklinghausen disease. Cornea 2003;22(1):59–62. PMID: 12502951.

36.

36. Shields J. A., Pellegrini M., Kaliki S. et al. Retinal vasoproliferative tumors in 6 patients with neurofibromatosis type 1. JAMA Ophthalmol 2014;132(2):190–6. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2013.6281. PMID: 24357334.

Shields J. A., Pellegrini M., Kaliki S. et al. Retinal vasoproliferative tumors in 6 patients with neurofibromatosis type 1. JAMA Ophthalmol 2014;132(2):190–6. DOI: 10.1001/jamaophthalmol.2013.6281. PMID: 24357334.

37.

37. Shome D., Honavar S. G., Reddy V. A., Vemuganti G. K. Orbital embryonal rhabdomyosarcoma in association with neurofibromatosis type 1. Ophthal Plast Reconstr Surg 2007;23(2):147–8. DOI: 10.1097/IOP. 0b013e318032af94. PMID: 17413633.

Shome D., Honavar S. G., Reddy V. A., Vemuganti G. K. Orbital embryonal rhabdomyosarcoma in association with neurofibromatosis type 1. Ophthal Plast Reconstr Surg 2007;23(2):147–8. DOI: 10.1097/IOP. 0b013e318032af94. PMID: 17413633.

38.

38. Stacy R. C., Kenyon K. R., Jakobiec F. A., Colby K. A. Conjunctival melanoma arising from primary acquired melanosis in a patient with neurofibromatosis type I. Cornea 2010;29(2):232–4.DOI: 10.1097/ICO.0b013e3181ae27dd. PMID: 20023582.

Stacy R. C., Kenyon K. R., Jakobiec F. A., Colby K. A. Conjunctival melanoma arising from primary acquired melanosis in a patient with neurofibromatosis type I. Cornea 2010;29(2):232–4.DOI: 10.1097/ICO.0b013e3181ae27dd. PMID: 20023582.

39.

39. Tanaka T. S., Elner V. M., Demirci H. Solitary epibulbar neurofibroma in older adult patients. Cornea 2015;34(4):475–8. DOI: 10.1097/ICO.0000000000000370. PMID: 25742390.

Tanaka T. S., Elner V. M., Demirci H. Solitary epibulbar neurofibroma in older adult patients. Cornea 2015;34(4):475–8. DOI: 10.1097/ICO.0000000000000370. PMID: 25742390.

40.

40. Topcu-Yilmaz P., Kasim B., Kiratli H. Investigation of retinal nerve fiber layer thickness in patients with neurofibromatosis- 1.Jpn J Ophthalmol 2014;58(2):172–6. DOI: 10.1007/s10384-014-0308-6. PMID: 24488155.

Topcu-Yilmaz P., Kasim B., Kiratli H. Investigation of retinal nerve fiber layer thickness in patients with neurofibromatosis- 1.Jpn J Ophthalmol 2014;58(2):172–6. DOI: 10.1007/s10384-014-0308-6. PMID: 24488155.

41.

41. Ueda-Consolvo T., Miyakoshi A., Ozaki H. et al. Near-infrared fundus autofluorescence- visualized melanin in the choroidal abnormalities of neurofibromatosis type 1. Clin Ophthalmol 2012;6:1191–4. DOI: 10.2147/OPTH.S35321. PMID: 22888215.

Ueda-Consolvo T., Miyakoshi A., Ozaki H. et al. Near-infrared fundus autofluorescence- visualized melanin in the choroidal abnormalities of neurofibromatosis type 1. Clin Ophthalmol 2012;6:1191–4. DOI: 10.2147/OPTH.S35321. PMID: 22888215.

42.

42. Vianna R. N., Pacheco D. F., Vasconcelos M. M., de Laey J. J. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium associated with neurofibromatosis type-1. Int Ophthalmol 2001;24(2):63–6. PMID: 12201346.

Vianna R. N., Pacheco D. F., Vasconcelos M. M., de Laey J. J. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium associated with neurofibromatosis type-1. Int Ophthalmol 2001;24(2):63–6. PMID: 12201346.

43.

43. Wrzesinski S. H., Dragnev K. H., Mayo L. K. et al. Acute monocular blindness resulting from transformation of von Recklinghausen’s neurofibromatosis to malignant melanocytic schwannomas. J Neurooncol 2006;76(3):277–81. DOI: 10.1007/s11060-005-6588-4. PMID: 16244794.

Wrzesinski S. H., Dragnev K. H., Mayo L. K. et al. Acute monocular blindness resulting from transformation of von Recklinghausen’s neurofibromatosis to malignant melanocytic schwannomas. J Neurooncol 2006;76(3):277–81. DOI: 10.1007/s11060-005-6588-4. PMID: 16244794.