Preview

Русский журнал детской неврологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 2 (2019) Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Кулиш, А. С. Котов, Е. В. Мухина, Ю. Ю. Коталевская, Д. В. Светличная, М. В. Пантелеева
"... in the SCL2A gene encoding the transfer of glucose across the blood-brain barrier. The clinical case, given ..."
 
Том 9, № 4 (2014) Электроэнцефалографические изменения при синдроме Драве Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Б. Миронов, А. Ф. Долинина, Д. В. Морозов, М. А. Никитина
"... . Основная причина развития СД – мутация в гене SCN1A, выявляемая у большинства (но не у всех) пациентов ..."
 
Том 11, № 2 (2016) ЭПИЛЕПСИЯ, ВЫЗВАННАЯ МУТАЦИЕЙ ГЕНА PCDH19: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина, С. Моисеева, Ю. В. Вербицкая, А. С. Петрухин, Г. Клюгер, Х. Хольтхаузен, М. Штаудт
"... Мутация в гене PCDH19 была впервые описана L.M. Dibbens и соавт. в2008 г. Мутации в данном гене ..."
 
Том 12, № 3 (2017) Мутации в гене ARX: клинические, электроэнцефалографические и нейровизуализационные особенности у 3 пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Иванова, К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, М. Ю. Бобылова, Н. Е. Кваскова, А. С. Петрухин
"... играет важную роль в эмбриональном развитии, особенно в развитии головного мозга. Мутации в гене ARX ..."
 
Том 12, № 4 (2017) Пароксизмальные нарушения у детей при заместительной терапии витамином B12 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Бархатов, С. О. Фалалеева, Е. В. Шишкина, Ю. Е. Денисова, Е. В. Борисова, А. И. Красицкий, Н. Ю. Макаревская
"... Врожденный дефицит витамина В12 у детей – нередкое нарушение метаболизма, известное в ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Проблемы дифференциальной диагностики миоклонус-эпилепсии, ассоциированной с мутацией гена POLG, и юношеской миоклонической эпилепсии: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Шилкина, Н. А. Шнайдер, И. П. Артюхов, П. В. Москалева, Ю. С. Панина
"... Мутации гена POLG могут приводить к целому ряду клинических проявлений, в том числе к аутосомно ..."
 
Том 10, № 1 (2015) Острая атаксия, возникшая после острой респираторной вирусной инфекции у девочки 2 лет, как дебют клинических проявлений синдрома Ангельмана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Воропанова, М. Ю. Бобылова, М. Б. Миронов, А. В. Куликов
"... результате мутации материнского локуса 15q11.2–13 или гена убиквитинового комплекса UBE3A. Данные гены ..."
 
Том 11, № 1 (2016) Эпилепсия у 11 пациенток с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванным мутацией МЕСР2: клинико-электроэнцефалографические характеристики, течение, терапия (результаты собственных наблюдений) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Бобылова, К. Ю. Мухин, И. В. Иванова, И. В. Некрасова, О. А. Пылаева, Н. Ю. Боровикова, Е. С. Ильина
"... мутацией в гене МЕСР2, наблюдавшихся с 2006 по 2015 г. Проводили оценку неврологического и психического ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Сравнительная характеристика неврологического статуса детей, рожденных в I и II физиологических позициях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Морозова, А. В. Петрова, А. А. Хасанов
"... Цель исследования – сравнительная характеристика неврологических нарушений у детей, рожденных в I ..."
 
Том 12, № 1 (2017) Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом в фазу медленного сна с фокусом на электроэнцефалографические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин, Л. Ю. Глухова, Е. Р. Макиевская
"... В статье представлен подробный обзор литературы, посвященной эпилепсии с электрическим ..."
 
Том 7, № 1 (2012) ИЗМЕНЕНИЯ НА ЭЭГ ПРИ КОГНИТИВНОЙ ЭПИЛЕПТИФОРМНОЙ ДЕЗИНТЕГРАЦИИ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯХ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫМИ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫМИ ПАТТЕРНАМИ ДЕТСТВА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Миронов
"... На основании обзора современной научной литературы и собственных наблюдений автора в статье ..."
 
Том 7, № 2 (2012) ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ МЛАДЕНЧЕСТВА У РЕБЕНКА С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ: РЕАЛЬНОСТЬ ИЛИ ОШИБКА ДИАГНОСТИКИ? КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Понятишин, В. Н. Березин, Л. Б. Бессонова
"... В статье представлено клиническое наблюдение случая доброкачественной миоклонической эпилепсии ..."
 
Том 7, № 3 (2012) СЛУЧАЙ ФОКАЛЬНОЙ ЭПИЛЕПСИИ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА СО СТРУКТУРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ В МОЗГЕ И ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫМИ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫМИ ПАТТЕРНАМИ НА ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Садеков, Л. В. Петренко, И. В. Садекова, О. И. Тишковец
"... изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД). Корректная ..."
 
Том 11, № 3 (2016) Синдром Ландау–Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия) с фокусом на электроэнцефалографические критерии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... энцефалопатий с феноменом продолженной пик-волновой активности в фазу медленного сна, проявляющееся ..."
 
Том 13, № 3 (2018) Доброкачественные эпилептиформные паттерны детства и ассоциированные с ними состояния Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Ю. Мухин
"... В статье рассмотрена детальная характеристика особого графоэлемента на электроэнцефалограмме у ..."
 
Том 13, № 1 (2018) Актуальные проблемы реализации социальных прав лиц с диагнозом эпилепсии: правовой аспект Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Герцен, В. В. Румянцев
"... Эпилепсия – заболевание, создающее множество проблем и для самого пациента в реализации его ..."
 
Том 14, № 1 (2019) Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. B. Шаркова, И. А. Акимова, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали
"... миссенс-мутацией с.1865Т˃С в 18-м экзоне гена ITPR1. В дальнейшем эти данные могут быть использованы для ..."
 
1 - 17 из 17 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)